Nuevo protocolo de IA detecta biomarcadores genómicos del cáncer directamente de muestras de biopsias tumorales

A finales de la década de los 90 comenzó la era de la oncología de precisión, pero estudios recientes en Estados Unidos indican que la mayoría de los pacientes con cáncer aún no están recibiendo terapias de precisión aprobadas por la FDA. Factores como los altos costos, la gran necesidad de tejido y los largos tiempos de procesamiento han obstaculizado la adopción más amplia de la oncología de precisión, lo que a menudo conduce a tratamientos que no sólo son subóptimos sino potencialmente dañinos. Una barrera significativa es la falta de pruebas; muchos pacientes con cáncer soportan retrasos críticos mientras esperan las pruebas genómicas estándar tras un diagnóstico inicial de tumor, lo que puede poner en peligro su vida. Ahora, se ha logrado un avance innovador con el desarrollo de una nueva generación de herramientas de inteligencia artificial (IA) que permiten la detección rápida y rentable de alteraciones genómicas clínicamente procesables directamente a partir de portaobjetos de biopsia de tumores. Esta innovación podría reducir semanas y ahorrar miles de dólares en flujos de trabajo de tratamientos de oncología clínica para enfermedades como el cáncer de mama y de ovario.

El nuevo protocolo de IA, denominado DeepHRD, fue desarrollado por investigadores de la Universidad de California en San Diego (La Jolla, CA, EUA). Representa un avance significativo en la eliminación de los retrasos y las disparidades en salud que socavan el potencial de la medicina de precisión para los pacientes con cáncer. La herramienta aprovecha la información mínima del paciente disponible en las primeras etapas del proceso de diagnóstico. Casi todos los pacientes con cáncer se someten a una biopsia del tumor, que tradicionalmente se procesa y revisa bajo un microscopio óptico, un método establecido a finales del siglo XIX y que sigue siendo fundamental en los primeros flujos de trabajo de la oncología. El protocolo de IA DeepHRD se puede aplicar directamente a portaobjetos de tejido estándar para la identificación instantánea y precisa de biomarcadores genómicos del cáncer, según se detalla en la investigación publicada en el Journal of Clinical Oncology.

Imagen: La nueva herramienta AI puede detectar alteraciones genómicas clínicamente procesables directamente de los diapositivas de biopsia (Foto cortesía de la Escuela de Ingeniería Jacobs de la UC San Diego)

La IA identifica específicamente biomarcadores para la deficiencia de recombinación homóloga (HRD), una pérdida crítica del mecanismo de reparación de daños en el ADN. Los pacientes con cáncer de ovario y de mama con HRD generalmente responden bien a las terapias con platino e inhibidores de PARP (poli-ADP ribosa polimerasa). Este modelo de IA puede acelerar drásticamente las decisiones de tratamiento inmediatamente después del diagnóstico inicial del tejido, ofreciendo una importante ventaja de tiempo. A diferencia de las pruebas genómicas tradicionales, que tienen una tasa de falla del 20 al 30 por ciento, lo que requiere nuevas pruebas o biopsias adicionales invasivas, esta herramienta de IA presenta una tasa de fallo prácticamente nula.

Esta tecnología está preparada para democratizar el acceso a la detección de biomarcadores genómicos críticos para una terapia de precisión, permitiendo así opciones de tratamiento equitativas para pacientes con cáncer avanzado en todo el mundo. Es particularmente prometedor para cerrar las brechas significativas en la medicina de precisión, especialmente en áreas con pocos recursos o remotas donde estas pruebas son menos comunes. Los investigadores están trabajando ahora para trasladar rápidamente esta plataforma de IA a entornos clínicos, con el objetivo de hacer realidad la terapia de precisión para más pacientes al proporcionar un acceso más rápido a los tratamientos adecuados. Anticipan que esta tecnología podría aplicarse eventualmente a una amplia gama de biomarcadores genómicos y a numerosos tipos de cáncer.