Biopsia líquida detecta con exactitud el cáncer en los individuos no sintomáticos

Una prueba de biopsia líquida que analiza los niveles de metilación del ADN tumoral circulante detectó cáncer en individuos no sintomáticos hasta cuatro años antes de que los métodos de diagnóstico actuales encontraran tumores.

Un equipo internacional de investigadores en la Universidad de California, San Diego (EUA), la Universidad de Fudan (Shanghái, China) y la empresa de biotecnología Singlera Genomics (La Jolla, CA, EUA), desarrolló PanSeer, una prueba de detección de cáncer en sangre que busca las firmas de metilación específicas del cáncer.


PanSeer reduce el nivel de ruido que interfiere frecuentemente con este tipo de ensayo al buscar patrones de metilación tumorales específicos en sitios de metilación adyacentes. Esta tecnología de ADNmtc (ADN metilado tumoral circulante) busca a más de 12.000 patrones de marcadores de metilación, y el ruido se reduce aún más al emplear un método de construcción de biblioteca de secuenciación dirigida altamente eficiente.

Los investigadores trabajaron con muestras de plasma recolectadas entre 2007 y 2017 de más de 120.000 individuos como parte del Estudio Longitudinal Taizhou. Para el estudio actual, utilizaron el método PanSeer para analizar muestras de plasma obtenidas de 605 individuos asintomáticos, de los cuales, 191 fueron diagnosticados posteriormente con cáncer. También perfilaron muestras de plasma de 223 pacientes con cáncer adicionales diagnosticados, así como 200 muestras de tejido normal y tumor primario.

Los resultados revelaron que PanSeer detectó cinco tipos comunes de cáncer (cáncer de estómago, esófago, colorrectal, pulmón o hígado) en el 88% de los pacientes con diagnóstico posterior con una especificidad del 96%. En general, PanSeer identificó cánceres en el 91% de las muestras de individuos asintomáticos cuando se recolectaron las muestras y solo fueron diagnosticados con cáncer de uno a cuatro años después. Además, el método reconoció el 95% de las muestras libres de cáncer.

“El objetivo final sería realizar análisis de sangre como este de forma rutinaria durante los controles de salud anuales”, dijo el autor contribuyente, Dr. Kun Zhang, profesor de bioingeniería en la Universidad de California en San Diego. “Pero el enfoque inmediato es evaluar a las personas con mayor riesgo, en función de los antecedentes familiares, la edad u otros factores de riesgo conocidos”.

El estudio PanSeer fue publicado en la edición en línea del 21 de julio de 2020 de la revista Nature Communications.

Enlace relacionado:
Universidad de California, San Diego
Universidad de Fudan
Singlera Genomics