Pruebas genéticas benefician a las mujeres posmenopáusicas con cáncer de mama

Las pruebas genéticas de la línea germinal para las variantes patogénicas (VP) en los genes de susceptibilidad al cáncer después del diagnóstico de cáncer de mama pueden dar información sobre el tratamiento, la prevención y las pruebas de cáncer para los familiares. Las mujeres posmenopáusicas con cáncer de mama tuvieron una prevalencia tres veces mayor de variantes patogénicas en los genes asociados al cáncer de mama que sus contrapartes libres de cáncer.

Si es necesario realizar las pruebas depende en parte de la prevalencia de VP, que puede ser baja en la población general pero más alta en aquellas mujeres con factores de riesgo (por ejemplo, edad de diagnóstico joven, antecedentes familiares). Para los genes de susceptibilidad al cáncer de mama que están mejor caracterizados, BRCA1, BRCA2, o ambos (BRCA1/2), se recomienda una prevalencia mínima de VP de 2,5% a 10% para las pruebas.


Un equipo de científicos médicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford (Stanford, CA, EUA) y sus colegas, determinan la prevalencia de VP entre las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama después de la menopausia versus la prevalencia de fondo entre las mujeres postmenopáusicas libres de cáncer. El equipo analizó datos de mujeres con muestras de ADN almacenadas que participaron en la Iniciativa de Salud Femenina, que inscribió a más de 160.000 mujeres posmenopáusicas de 50 a 79 años entre 1993 y 1998. Compararon la prevalencia de mutaciones asociadas al cáncer de seno en 10 genes, BRCA1 , BRCA2, ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, STK11 y TP53, entre 2.195 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama (mediana de edad en el momento del diagnóstico, 73 años; 66,3% blancas) versus 2.322 mujeres sin cáncer de mama (mediana de edad al fin seguimiento, 81 años; 84,9% blancas).

Los investigadores informaron que se detectaron variantes patogénicas en el 6,74% de las mujeres con cáncer de mama en comparación con el 4,01% de las mujeres sin cáncer de mama. Los resultados mostraron variantes patogénicas en uno de los 10 genes asociados al cáncer de mama en el 3,55% de las mujeres con cáncer de mama en comparación con el 1,29% de las mujeres sin cáncer. Además, el 2,21% de las mujeres diagnosticadas a edades menores de 65 años portaban mutaciones BRCA1 o BRCA2 en comparación con el 1,09% de las mujeres diagnosticadas a los 65 años o más. Solo el 30,8% de las mujeres con cáncer de seno y el 20% de las mujeres sin cáncer de seno que portaban mutaciones BRCA1 o BRCA2 parecen haber cumplido con las pautas actuales de la Red Nacional Integral del Cáncer, para pruebas genéticas.

Allison W. Kurian, MD, MSc, profesora asociada de medicina y autora principal del estudio, dijo: “Aunque las pruebas genéticas son cada vez más relevantes para la atención de pacientes con cáncer, se sabía poco sobre la prevalencia de mutaciones hereditarias en los genes de susceptibilidad al cáncer entre el grupo más común de mujeres con cáncer de seno, que son aquellas diagnosticadas después de la menopausia y sin antecedentes familiares de cáncer”. El estudio fue publicado el 10 de marzo de 2020 en la revista JAMA.

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Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford