Examen genético grande identifica ocho variantes nuevas asociadas al riesgo de cáncer de piel

Un gran estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) identificó ocho nuevos loci genéticos relacionados con el riesgo de desarrollar carcinoma escamocelular cutáneo.

El carcinoma escamocelular cutáneo (CEC) es uno de los cánceres más comunes en los Estados Unidos. A diferencia del melanoma, el CEC generalmente responde al tratamiento y rara vez se propaga a otras partes del cuerpo.


Estudios previos de asociación de todo el genoma identificaron 14 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) asociados con el CEC cutáneo. Los investigadores de la Universidad de Indiana (Indianápolis, EUA) ampliaron este conocimiento al realizar el metanálisis cutáneo del CEC más grande hasta la fecha, incorporando seis cohortes internacionales y un total de 19.149 casos de CEC y 680.049 controles.

Los resultados de este estudio revelaron ocho nuevos loci asociados con el CEC y confirmaron los 14 loci previamente asociados. Los investigadores también realizaron un mapeo fino de las variantes genéticas causales. Descubrieron que los nuevos SNP ocurrieron dentro de elementos reguladores específicos de la piel e implicaban loci involucrados en el desarrollo del cáncer, la regulación inmune y la diferenciación de queratinocitos.

Los resultados del estudio actual han aumentado los loci conocidos, relacionados con el CEC, a 22. Sin embargo, estos loci representan solo el 8,5% del riesgo hereditario de cáncer escamocelular de piel.

“Este es el mayor estudio de asociación genética para el carcinoma escamocelular de la piel”, dijo el autor principal, el Dr. Jiali Han, profesor de epidemiología en la Universidad de Indiana. “Nuestra investigación multidisciplinaria arroja luz sobre la nueva biología y la etiología del carcinoma escamocelular, confirmando algunos genes importantes y también identificando genes involucrados en este desarrollo particular del cáncer. Ciertamente, podemos decir que existe una superposición genética entre el carcinoma escamocelular, el carcinoma basocelular y el melanoma, los tres tipos principales de cáncer de piel, pero también encontramos que algunos genes son específicos para el carcinoma escamocelular”.

El estudio de asociación de todo el genoma para el CEC se publicó en la edición en línea del 10 de febrero de 2020 de la revista Nature Communications.

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Universidad de Indiana