Biomarcadores epigenéticos de ADN señalan a los hombres infértiles y predicen el éxito potencial del tratamiento

Se desarrolló un método de análisis molecular que identifica la infertilidad en los hombres a través de la evaluación de las alteraciones de todo el genoma de la metilación del ADN espermático.

La infertilidad masculina aumenta y se ha reconocido que desempeña un papel clave en la salud y las enfermedades reproductivas. El método de diagnóstico primario actual es evaluar la calidad de los espermatozoides de acuerdo con el número y la reducción de la movilidad de los espermatozoides, un método que históricamente ha tenido un éxito limitado en la separación de los varones fértiles de los infértiles.


Recientemente, investigadores de la Universidad Estatal de Washington (Pullman, EUA) describieron un método diagnóstico mejorado, basado en el análisis de las alteraciones en la metilación del gen el genoma espermático.

Los resultados de este estudio apuntaban a una firma de regiones de metilación de ADN diferencial (DMR), que se asoció con pacientes con infertilidad masculina.

Dado que un tratamiento terapéutico prometedor para la infertilidad masculina es el uso de análogos de la hormona estimulante del folículo (FSH), que mejora el número de espermatozoides y la motilidad en una subpoblación de pacientes con infertilidad, los investigadores también buscaron otros biomarcadores entre los pacientes infértiles que se podrían usar para predecir quién respondería al tratamiento con terapia hormonal. Los investigadores informaron que encontraron DMR de todo el genoma asociados con los pacientes que respondieron a la terapia con FSH versus aquellos que no respondieron. Se anticipa que este uso novedoso de los biomarcadores epigenéticos para identificar poblaciones de pacientes sensibles frente a no sensibles mejorará drásticamente los ensayos clínicos y facilitará el tratamiento terapéutico de pacientes con infertilidad masculina.

“La infertilidad masculina aumenta en todo el mundo y se reconoce que desempeña un papel clave en la salud y las enfermedades reproductivas”, dijo el autor principal, el Dr. Michael Skinner, profesor de ciencias biológicas en la Universidad Estatal de Washington. “Tener un diagnóstico que le diga de inmediato que su paciente masculino es infértil y estas son las opciones de tratamiento que funcionarán para él, sería inmensamente útil. Estamos interesados en investigar un diagnóstico similar para determinar cómo los pacientes con artritis y enfermedades neurodegenerativas como el autismo responderán a diferentes tratamientos. En el área de la terapéutica donde muchos de los medicamentos en el mercado solo funcionan para una fracción de los pacientes, esto podría, en última instancia, ahorrar tiempo, dinero y facilitar una gestión de la salud mucho mejor”.

El estudio de infertilidad se publicó en la edición digital del 14 de noviembre de 2019 de la revista Scientific Reports.

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Universidad Estatal de Washington