Pruebas de varios genes para las pacientes con cáncer de mama demuestran ser rentables

Los sistemas de salud en el Reino Unido y los Estados Unidos podrían examinar de manera rentable a todas las mujeres con cáncer de seno en busca de cambios, que representan un riesgo, en la línea germinal en un puñado de genes de cáncer de seno u ovario, según un nuevo análisis de modelos económicos, que identifica a las personas en riesgo que se podrían beneficiar de exámenes adicionales de imagenología e intervenciones para reducir el cáncer.

Conocer el estado de la variante patogénica genética de una paciente es importante para el manejo y el pronóstico del cáncer de mama. Después de un cáncer de mama unilateral, los portadores con variantes patógenas pueden elegir la mastectomía profiláctica contralateral (CPM) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama contralateral y optar por la prevención quirúrgica del cáncer de ovario.


Un equipo internacional de científicos, incluidos los del Hospital Real de Londres (Londres, Reino Unido) evaluó la rentabilidad y los posibles efectos sobre la salud, de las pruebas multigénicas en pacientes no seleccionadas con cáncer de seno o en personas que cumplían los criterios de antecedentes familiares actuales o clínicos basados en características. El estudio se basó en datos de 11.836 pacientes con cáncer de mama en el Reino Unido, Estados Unidos y Australia que fueron analizadas con el fin de detectar variantes de alto riesgo en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, junto con información sobre estrategias de detección e intervenciones relacionadas para las personas con cáncer que tenían variantes relacionadas con estos genes. Los investigadores concluyeron que el método no seleccionado era rentable tanto para los pagadores como para la sociedad en alrededor del 98% al 99% en las simulaciones del sistema de salud del Reino Unido y entre el 64% y el 68% en las simulaciones realizadas en el contexto del sistema de salud de los Estados Unidos.

Mediante el uso de análisis incrementales de la relación costo-efectividad, el equipo estimó que las pruebas no seleccionadas para mujeres con cáncer de seno costarían al pagador de salud del Reino Unido 10.464 libras esterlinas (12.966 dólares) por año de vida ajustado por calidad (AVAC) ganado por los analizados, mientras que el costo para los pagadores de los Estados Unidos sería de 65.661 dólares por cada AVAC adicional. Las estimaciones de costos sociales llegaron a 7.216 libras esterlinas (8.941 dólares) por AVAC en el Reino Unido y 61.618 dólares por AVAC en los Estados Unidos; los investigadores proyectaron que las pruebas genéticas BRCA1, BRCA2 y PALB2 en todas las pacientes con cáncer de mama durante un año se podrían traducir en 2.101 menos casos de cáncer de mama u ovario, por ejemplo, y 633 muertes relacionadas, en el Reino Unido. En los Estados Unidos el mismo análisis sugirió que un año de pruebas no seleccionadas podría prevenir más de 9.700 casos de cáncer y 2.406 muertes por cáncer de mama u ovario.

Rosa Legood, PhD, profesora asociada y coautora principal del estudio, dijo: “Nuestro análisis muestra que evaluar a todas las mujeres con cáncer de mama para detectar mutaciones genéticas de cáncer de seno y ovario es una estrategia más rentable que puede prevenir estos cánceres en mujeres de alto riesgo y salvar vidas. Este método tiene implicaciones importantes dadas las opciones efectivas que están disponibles para el manejo y prevención del riesgo de cáncer de mama y ovario para las mujeres con mayor riesgo”. El estudio fue publicado el 3 de octubre de 2019 en la revista JAMA Oncology.

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Hospital Real de Londres