Asocian cáncer de endometrio con una combinación de mutaciones genéticas

El endometrio es la capa interna dinámica del útero, compuesta de estroma y células epiteliales que experimentan proliferación, diferenciación y desprendimiento mensuales durante todo el ciclo menstrual en mujeres en edad reproductiva.

Se calcula que 63.230 mujeres serán diagnosticadas con cáncer de endometrio (CE) este año. La interrupción de los procesos endometriales normales da como resultado una serie de patologías, que incluyen hiperplasia endometrial, CE, endometriosis, adenomiosis y cáncer de ovario asociado con endometriosis (EAOC).


Los ginecólogos y sus colegas de la Universidad Estatal de Michigan (Grand Rapids, MI, EUA) identificaron una combinación de dos mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de endometrio. Descubrieron que las mutaciones del Dominio de Interacción Rico en AT 1A (ARID1A) y los genes de la isoforma de la subunidad catalítica alfa de la fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato 3-quinasa (PIK3CA), se encuentran frecuentemente juntos en el desarrollo del CE, así como en el EAOC. El equipo analizó las muestras con un secuenciador de próxima generación, el NextSeq 500 (Illumina, San Diego, CA, EUA), una máquina que secuencia rápidamente el genoma humano.

ARID1A es un supresor tumoral. Cuando muta, la cromatina, el material celular que mantiene el ADN compactado dentro de las células, pierde su estructura y permite que el cáncer se propague. PIK3CA es un gen de instrucción que le dice al cuerpo que produzca ciertas proteínas y conduce a un crecimiento descontrolado de las células cuando muta. Del mismo modo, estas mismas mutaciones a menudo se encuentran en mujeres que tienen endometriosis, una condición dolorosa en la que el tejido uterino crece fuera del útero, pero muchas de las afectadas nunca desarrollan cáncer de endometrio.

Ronald L. Chandler, PhD, profesor asistente de obstetricia, ginecología y biología reproductiva, y autor correspondiente del estudio, dijo: “Estamos tratando de entender por qué algunas mujeres con el mismo conjunto de mutaciones contraen cáncer y otras no. En el proceso hay participación de algo más. La parte más difícil de nuestro trabajo es descubrir qué lo está causando. ¿Es algo en el medio ambiente o es otra cosa? Es un proceso complejo. Estas son grandes preguntas que estamos tratando de abordar”. El estudio fue publicado el 7 de agosto de 2019 en la revista Nature Communications.

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Universidad Estatal de Michigan
Illumina