Asocian de manera significativa la anorexia nerviosa con loci genéticos

Los datos acumulados por un estudio de asociación a gran escala de todo el genoma sugirieron que la anorexia nerviosa debería redefinirse como un “trastorno metabólico-psiquiátrico”, ya que al menos se pueden asociar significativamente ocho loci genéticos con el síndrome.

La anorexia nerviosa es una enfermedad mental que perturba la vida y afecta al 0,9% a 4% de las mujeres y al 0,3% de los hombres; se caracteriza por un peso corporal peligrosamente bajo, un miedo intenso a aumentar de peso y la falta de reconocimiento de la gravedad de tener un peso corporal bajo.


Para comprender mejor el papel de la genética en la anorexia, investigadores de la Universidad de Carolina del Norte (Chapel Hill, EUA) y colaboradores de más de 100 instituciones de todo el mundo realizaron un estudio de asociación del genoma completo de 16.992 casos de anorexia nerviosa y de 55.525 controles. Los investigadores combinaron los datos recopilados por la Iniciativa de Genética de la Anorexia Nerviosa (ANGI) y del Grupo de Trabajo de Trastornos de la Alimentación del Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC-ED) de individuos de ascendencia europea de 17 países de América del Norte, Europa y Australasia.

Los resultados apuntaron a ocho loci genéticos significativos relacionados con la anorexia nerviosa. La arquitectura genética de la anorexia nerviosa reflejó su presentación clínica, mostrando correlaciones genéticas significativas con trastornos psiquiátricos, actividad física y rasgos metabólicos (incluyendo glucémicos), lípidos y antropométricos, independientemente de los efectos de variantes comunes asociadas con el índice de masa corporal.

Los ocho loci se superponían a otros trastornos psiquiátricos, como el trastorno obsesivo-compulsivo, la depresión, la ansiedad y la esquizofrenia. Los loci asociados con la anorexia nerviosa también influyeron en la actividad física, lo que podría explicar la hiperactividad a menudo asociada con el trastorno.

“Hasta ahora, nuestro enfoque se ha centrado en los aspectos psicológicos de la anorexia nerviosa, como el deseo de adelgazar de los pacientes. Nuestros hallazgos nos alientan a que también enciendan la llama en la función del metabolismo para ayudar a entender por qué las personas con anorexia con frecuencia vuelven a tener pesos peligrosamente bajos, incluso después de la renovación terapéutica. El hecho de no considerar el papel del metabolismo puede haber contribuido a la mala trayectoria de los profesionales de la salud en el tratamiento de esta enfermedad”, dijo la autora principal, la Dra. Cynthia M. Bulik, profesora de psiquiatría en la Universidad de Carolina del Norte.

El estudio se publicó en la edición en línea del 15 de julio de 2019 de la revista Nature Genetics.

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Universidad de Carolina del Norte