Prueba en sangre complementa la colonoscopia para los pacientes con síndrome de Lynch

Los individuos con síndrome de Lynch (SL) están genéticamente predispuestos a un riesgo alto de cáncer colorrectal (CCR) y la colonoscopia regular es actualmente la única opción de detección de CCR recomendada para estos pacientes, aunque el cumplimiento es subóptimo.

Actualmente no hay cura para el SL y aproximadamente el 95% de las personas con SL desconocen el estado de su enfermedad, y casi un tercio de los pacientes que conocen su estado de SL no cumplen con la recomendación de someterse a un examen de colonoscopia cada año o dos.


Un gran equipo de científicos dirigido por los del Centro Médico Cedars-Sinaí (Los Ángeles, CA, EUA) realizó un análisis retrospectivo de muestras de tejido preservado y plasma congelado de pacientes con un diagnóstico confirmado de SL a quienes les habían realizado una resección quirúrgica para un diagnóstico de CCR o extirpación de un pólipo durante la colonoscopia entre marzo de 2006 y febrero de 2019. Los objetivos del estudio incluyeron una comparación del estado de metilación del gen SEPTIN9, el marcador medido por el análisis de sangre Epi proColon (Epigenomics AG, Berlín, Alemania), entre pacientes con SL y pacientes con formas no hereditarias de CCR y análisis exploratorios de la sensibilidad y especificidad de Epi proColon en pacientes con SL.

El equipo encontró, en muestras de tejido de pacientes con SL, metilación diferencial de SEPTIN9 en 97,3% de CCR primarios y en 90,0% de adenomas avanzados, lo que demuestra que la neoplasia relacionada con el SL produce frecuentemente el biomarcador SEPTIN9. De las 20 muestras de plasma recogidas entre 1 y 138 días antes de la resección quirúrgica de un tumor primario de CCR, todas tenían pruebas válidas y 14 dieron resultados positivos para SEPTIN9, con una sensibilidad del 70%. De las 18 muestras de plasma recolectadas dentro de un año (20 a 328 días) antes de un diagnóstico con CCR utilizando una colonoscopia, 17 tuvieron pruebas válidas y tres de las 17 dieron positivo para SEPTIN9. Estas tres se encontraban entre los cinco pacientes con un diagnóstico de CCR en estadio I-III basado en colonoscopia, con una sensibilidad para detectar el CCR aproximadamente dos meses antes del diagnóstico del 60%.

Megan Hitchins, PhD, profesora asociada y autora principal del estudio, dijo: “La sensibilidad y especificidad que la prueba de sangre Epi proColon demostró en este primer estudio en pacientes con SL es muy prometedora. Aunque preliminares, los resultados del estudio sugieren que la prueba Epi proColon puede tener potencial como herramienta de detección para el cáncer colorrectal en el SL y también para la detección postquirúrgica de la enfermedad metastásica. Epi proColon puede proporcionar un método de cribado alternativo para el CCR para los pacientes con SL que no cumplen con las recomendaciones de detección mediante la colonoscopia”.

Los autores concluyeron que la prueba Epi proColon puede tener características de desempeño de diagnóstico similares en pacientes con SL y en la población de riesgo promedio y sugieren que se justifica un estudio prospectivo más grande para confirmar estos hallazgos preliminares. El estudio se publicó originalmente en línea el 28 de mayo de 2019, en la revista BMJ Open Gastroenterology.

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Centro Médico Cedars-Sinaí
Epigenomics AG