Puntajes de riesgo poligénico predicen con exactitud el riesgo de enfermedad arterial coronaria

Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) basadas en la secuencia del genoma de un individuo, surgen como biomarcadores potencialmente potentes para predecir el riesgo de desarrollar enfermedad arterial coronaria (EAC).

Estudios anteriores demostraron que las PRS podían predecir el riesgo de EAC con gran exactitud en personas de ascendencia europea. En el trabajo actual, los investigadores, de la Universidad de Montreal (Canadá), analizaron qué tan bien se traducirían esos resultados a una población diferente, en este caso los canadienses franceses.


Los investigadores calcularon las PRS en individuos franco-canadienses de tres cohortes que totalizaron 3.639 casos de EAC prevalente y 7.382 controles, y probaron su poder para predecir la EAC prevalente, incidente y recurrente. También estimaron el impacto de la mutación de hipercolesterolemia familiar francesa-canadiense fundadora, en individuos que padecen este trastorno genético.

Los resultados confirmaron la capacidad de la PRS para predecir la EAC prevalente en comparación con los informes originales. Además, la PRS identificó alrededor del 6-7% de los individuos con riesgo de EAC similar a los portadores de la mutación de hipercolesterolemia. Sin embargo, la PRS no tuvo un buen desempeño en la predicción de EAC recurrente o incidente, quizás debido al hecho de que el 76% de los participantes estaban en tratamiento con estatinas.

“La PRS, creada utilizando conjuntos de datos muy grandes de personas con y sin enfermedad cardíaca, buscan cambios genéticos en el ADN que influyen en el riesgo de la enfermedad, mientras que los genes individuales pueden tener solo un pequeño efecto sobre la predisposición de la enfermedad”, dijo el autor principal, el Dr. Guillaume Lettre, profesor asociado de medicina en la Universidad de Montreal. “La PRS es como tener una instantánea de toda la variación genética que se encuentra en el ADN de la persona y puede predecir más poderosamente el riesgo de enfermedad. Con el puntaje, podemos comprender mejor si alguien tiene un riesgo mayor o menor de desarrollar un problema cardíaco”.

La Asociación Americana de Cardiología (Dallas, TX, EUA) identificó el uso de las puntuaciones de riesgo poligénico como uno de los mayores avances en la investigación de enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares en 2018.

“Con el tiempo, los médicos podrían usar las puntuaciones de riesgo poligénico junto con el historial familiar, el colesterol y la presión arterial para determinar el riesgo de enfermedad cardíaca. Utilizado en una etapa temprana de la vida de una persona, podría ayudar a los médicos a adaptar con mayor precisión el tratamiento destinado a prevenir un ataque cardíaco en años posteriores”, dijo la Dra. Jennifer Hall, directora del instituto de medicina de precisión de la Asociación Americana de Cardiología.

El artículo francés canadiense sobre las PRS se publicó en la edición en línea del 11 de junio de 2019 de la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine.

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Universidad de Montreal
Asociación Americana de Cardiología