Una mutación en el gen de la mioglobina causa una enfermedad muscular nueva

La causa de la mioglobinopatía, una enfermedad de los músculos, descrita recientemente, se remonta a una mutación en el gen que codifica la proteína mioglobina (MB).

La mioglobina, al igual que la hemoglobina (Hb), es una proteína citoplásmica que une el oxígeno en un grupo hemo. Alberga solo un grupo hemo, mientras que la hemoglobina tiene cuatro. Aunque su grupo hemo es idéntico a los de la Hb, la MB tiene una mayor afinidad por el oxígeno que la hemoglobina. Esta diferencia está relacionada con su función diferente: mientras que la hemoglobina transporta oxígeno, la función de la mioglobina es almacenar oxígeno. La MB también actúa como eliminador de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, ayudando a las células a evitar el daño causado por el estrés oxidativo.


La enfermedad, caracterizada recientemente, llamada mioglobinopatía se manifiesta entre la cuarta y quinta década de la vida. Causa una debilidad progresiva de los músculos axiales y de las extremidades y en las etapas más avanzadas afecta la musculatura respiratoria y el corazón.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge (Barcelona, España), analizaron los genomas de catorce miembros de seis familias europeas no relacionadas que mostraron signos de mioglobinopatía. Identificaron una miopatía autosómica dominante con afectación cardíaca variable e inclusiones sarcoplásmicas características en el músculo esquelético y cardíaco que estaba vinculada a una mutación de sustitución recurrente en el gen de la MB.

La caracterización bioquímica reveló que la mioglobina mutante había alterado la unión al oxígeno, mostraba una velocidad de disociación del hemo más rápida y tenía un potencial de reducción más bajo en comparación con la mioglobina de tipo salvaje. Los estudios preliminares mostraron que los efectos de la mutación de la mioglobina causaron niveles elevados de superóxido a nivel celular.

“Esta es la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutación en el gen de la mioglobina”, dijo la primera autora, la Dra. Montse Olivé, médica e investigadora del Instituto de Neuropatología del Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge. “Hemos podido identificar la misma mutación en varios miembros de seis familias europeas no relacionadas, todos ellos manifestando los mismos síntomas y mostrando lesiones muy características, llamadas cuerpos sarcoplásmicos en las biopsias musculares”.

La base genética de la mioglobinopatía se analizó en un artículo publicado el 27 de marzo de 2019, en la edición digital de la revista Nature Communications.

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Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge