Se adopta un análisis de secuenciación para realizar pruebas reflejas en el cáncer de pulmón avanzado

Las pautas se mueven rápidamente hacia la creación de perfiles por adelantado con la secuenciación de próxima generación (NGS) de todos los cánceres de pulmón avanzados, pero todavía hay problemas prácticos con este método de análisis que pueden limitar las pruebas clínicas y prevenir o retrasar el inicio de terapias dirigidas a los pacientes.

El creciente número de terapias dirigidas genómicamente ha hecho que las pruebas genómicas sean una parte importante de la atención para pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Sin embargo, la disponibilidad limitada de tejido, el costo y los largos tiempos de respuesta pueden crear barreras para las pruebas genómicas eficientes y el tratamiento posterior. Se necesitan enfoques efectivos para reducir estas barreras.


Un equipo de científicos que colaboran con el Centro Médico de los Hospitales Universitarios de Cleveland (Cleveland, OH, EUA) examinó 302 adenocarcinomas de pulmón avanzados de pacientes consecutivos mediante un panel híbrido de ADN/ARN de NGS. El análisis de la muestra fue una consecuencia refleja de la patología de todos los tumores en estadio III o IV. Las alteraciones genómicas se clasificaron según su relevancia clínica y se informaron con las terapias recomendadas según las directrices.

Los investigadores utilizaron el ensayo Oncomine Focus Assay (Thermo Fisher Scientific, Waltham, MA, EUA), que es un ensayo oncológico de NGS diseñado para analizar simultáneamente cientos de variantes en 52 genes relevantes para tumores sólidos. El ensayo permite el análisis concurrente de ADN y ARN en un solo flujo de trabajo para detectar puntos calientes, variantes de un solo nucleótido, indeles, variantes del número de copias y fusiones de genes en varios tipos de tumores sólidos. Los clínicos validaron el ensayo para uso en el laboratorio certificado por UHCMC CLIA de traslación y lo expandieron para incluir 17 biomarcadores nuevos.

Con una muestra de cohorte que consta de un 64% de biopsias, un 16% de escisiones/resecciones y un 20% de aspiraciones con aguja fina, el ensayo fue confiable con una tasa de éxito del 95%. El tiempo de respuesta promedio desde la recepción de los portaobjetos incluidos en parafina y fijados con formalina no teñidos, hasta el informe fue de 4,8 ± 2,1 días, la mitad de los 10 días recomendados y similar a la prueba de un solo gen. A través de las pruebas, los clínicos encontraron alteraciones asociadas con las terapias dirigidas recomendadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos o la Red Nacional del Centro del Cáncer (NCCN) en el 18% de los casos, y enviaron al 60% de esos pacientes a terapias guiadas genómicamente.

Joydeep Goswami, PhD, MBA, presidente de oncología y secuenciación de próxima generación para Thermo Fisher Scientific, dijo: “Quizás el hallazgo más importante en este estudio es la capacidad de identificar un conjunto mucho más amplio de objetivos relevantes en la mitad del tiempo recomendado por las Directrices de la NCCN, sin aumentar el costo para el hospital. Las pruebas de ensayo único para multibiomarcadores con bajos requisitos de muestra de tejido permiten que más pacientes accedan a terapias dirigidas y conducen a tasas de éxito de pruebas significativamente más altas, al tiempo que reducen el costo total de la atención”. El estudio fue publicado en la edición de diciembre de 2018 de la revista Journal of Clinical Pathology.

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Centro Médico de los Hospitales Universitarios de Cleveland
Thermo Fisher Scientific