Diferencias significativas entre proveedores de biopsias líquidas

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 31 Jan 2018

La biopsia líquida es una alternativa nueva y no invasiva a la secuenciación de tejido tumoral, y tiene la intención de detectar específicamente y secuenciar el ADN tumoral que circula en la sangre de los pacientes. Los resultados se utilizan para ayudar a los médicos a diseñar el mejor tratamiento para los pacientes en cada momento de su enfermedad.

Imagen: El kit Guardant360 para la secuenciación de biopsias libres de tejido para el cáncer y el kit de recolección de 64 muestras PlasmaSelect (Fotografía cortesía de Guardant Health y Personal Genome Diagnostics).

Los pacientes pueden responder de manera diferente a los medicamentos contra el cáncer dependiendo de qué tipo de mutaciones genéticas tengan en sus tumores. Los oncólogos usan los resultados de una biopsia líquida para ver si un paciente está respondiendo al tratamiento y para controlar los tumores para ver si están progresando y pueden requerir una terapia nueva o adicional. También pueden usar los resultados para seleccionar pacientes para ensayos clínicos, si se encuentra una mutación específica en el ADN de su tumor.

Científicos médicos de Johns Hopkins Medicine (Baltimore, MD, EUA) tomaron muestras de sangre de 40 pacientes con cáncer de próstata metastásico, desde enero de 2007 hasta julio de 2017. Las muestras se enviaron a dos laboratorios autorizados por la Ley de Mejoras del Laboratorio Clínico, conocida como CLIA, y acreditados por el Colegio de Patólogos Estadounidenses y reportaron tener una alta sensibilidad (en este caso, la capacidad de identificar correctamente mutaciones cuando éstas ocurren) y una alta especificidad (la capacidad de reportar correctamente como negativas las muestras cuando estas mutaciones no están presentes).

Los dos paneles de biopsia líquida comparados fueron el Guardant360 (Guardant Health, Inc., Redwood City, CA, EUA; www.guardanthealth.com) que secuenció al menos parte de las secuencias codificantes de 73 genes, y el panel PlasmaSELECT (Personal Genome Diagnostics), Baltimore, MD, EUA; www.personalgenome.com) que secuenció los segmentos de codificación de 64 genes. Las dos compañías difieren en qué genes y regiones dentro de cada gen están cubiertos. Solo 25 de los 40 pacientes en el estudio tenían el reporte de al menos una mutación genética dentro de las secuencias genéticas superpuestas cubiertas por ambas compañías.

El equipo descubrió que, incluso cuando las empresas analizaban el ADN de la misma sangre extraída, sus resultados rara vez coincidían entre sí. Al comparar los resultados dentro de las secuencias genéticas superpuestas, los resultados de ambas compañías coincidieron completamente con todas las mutaciones informadas en solo 3/40 pacientes (7,5%) de los casos. En 6/40 de los pacientes (15%), los resultados de ambas compañías coincidieron con al menos una de las mutaciones informadas. En 16/40 (40%) de los pacientes, no se reportaron mutaciones que deberían haber estado cubiertas por los dos paneles de las dos compañías.

Cada prueba comercial cuesta alrededor de 4.000 dólares, y las muestras de los pacientes generalmente solo son enviadas a un laboratorio para su análisis. Gonzalo Torga, MD, investigador postdoctoral y coautor del estudio, dijo: “La biopsia líquida es una tecnología prometedora, con un potencial excepcional para tener impacto sobre nuestra capacidad de tratar a los pacientes, pero es una nueva tecnología que puede necesitar más tiempo y experiencia para mejorar. No podemos decir a partir de estos estudios cuál de los paneles de laboratorio es mejor, pero podemos decir que la certificación de estos laboratorios debe mejorar”. Los autores hicieron el estudio con el propósito de asegurar que los oncólogos conozcan las incoherencias para que no confíen ciegamente en los resultados de la biopsia líquida. El estudio se publicó el 14 de diciembre de 2017 en la revista JAMA Oncology.