Recomiendan pruebas genéticas para niños en riesgo de retinoblastoma

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 12 Dec 2017

El retinoblastoma es un cáncer que comienza en la retina que se encuentra localizada en la parte posterior del ojo. También se puede diseminar a otras partes del cuerpo, incluidos el cerebro y los huesos. Hay aproximadamente 350 nuevos casos diagnosticados cada año en los Estados Unidos.

Imagen: Histopatología de un retinoma que muestra florecillas abundantes y células dispersas con citoplasma eosinófilo. Los retinomas comparten el mismo origen genético que los retinoblastomas (Fotografía cortesía de Helen Dimaras, PhD).

La enfermedad afecta principalmente a niños pequeños. Puede ser hereditaria o no hereditaria. Los niños con retinoblastoma hereditario a menudo desarrollan tumores retinianos en ambos ojos en los primeros años de vida. El diagnóstico precoz, cuando los tumores son pequeños, mejora las posibilidades de supervivencia del niño y sus posibilidades de mantener su visión y sus ojos.

Un equipo de especialistas que colaboró con los del Hospital Metodista de Houston (Houston, TX, EUA) elaboró directrices para abordar una brecha de conocimiento entre los oftalmólogos y otros profesionales de la salud en los EUA, con respecto al riesgo de retinoblastoma hereditario y las mejores prácticas para los exámenes de detección. Se prevé que también influirán en la atención en otros países. Por lo tanto, las pautas se escribieron para proporcionar un marco general para la atención que se puede modificar en función de los recursos locales y las preferencias de los proveedores y los padres. Las recomendaciones reconocen que la anestesia pediátrica y las pruebas genéticas pueden ser limitadas en muchos países en desarrollo, lo que impide la adherencia estricta.

Una de las recomendaciones del panel fue recomendar el cribado de niños en riesgo desde el nacimiento hasta la edad de 7 años. Después de los 7 años, no se recomienda el cribado de niños asintomáticos, a menos que se sepa que tienen una mutación RB Transcripcional Corepresora 1 (RB1). Sugieren que los individuos que son portadores conocidos de la mutación RB1 sean seguidos indefinidamente con exámenes cada 1 a 2 años después de la edad de 7 años. Se recomienda un único examen de fondo de ojo dilatado para evaluar el retinoblastoma o retinoma asintomático que haya hecho regresión espontánea para todos los familiares de primer grado de un probando de retinoblastoma, incluidos los hermanos mayores si se desconoce el estado genético RB1de los parientes (grado C).

El asesoramiento y las pruebas genéticas aclaran el riesgo de retinoblastoma en niños con antecedentes familiares de la enfermedad y mejoran los resultados a un menor costo, lo que justifica que las pruebas estén disponibles para todos los pacientes con antecedentes personales o familiares de retinoblastoma. La evaluación genética debería iniciarse sin importar sí el pariente afectado demostró enfermedad unilateral o bilateral porque los dos tienen un riesgo sustancial de ser heredables (grados C).

Patricia Chévez-Barrios, MD, una oftalmóloga y patóloga, la autora principal del estudio, dijo: “Queríamos asegurarnos de que todos los médicos que entran en contacto con estos pacientes conozcan cómo diagnosticarlos y tratarlos para que podamos salvar más ojos, más visión y, por supuesto, más vidas”. El estudio fue publicado el 18 de octubre de 2017 en la revista Ophthalmology.