Análisis del ADN aclara linaje de pacientes con cáncer de mama triple negativo

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 24 Oct 2016

La edad de aparición y la gravedad del cáncer de mama triple negativo están relacionados con el origen étnico, el cual se puede establecer mediante el análisis de ADN mitocondrial.

Imagen: Una micrografía electrónica de barrido (SEM) de dos mitocondrias de tejido pulmonar de mamíferos exhibiendo la matriz y las membranas (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

El cáncer de mama triple negativo (CMTN) carece de receptores para el estrógeno, la progesterona y el factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2)/neu, y es agresivo y difícil de tratar. Las pacientes con esta forma de cáncer tienden a ser más jóvenes y tienen más probabilidades de ser afroamericanas. Sin embargo, entre el 10 y el 30% de las estadounidenses, pueden no ser conscientes de una ascendencia mixta que aumenta su susceptibilidad a la enfermedad.

El ADN mitocondrial (ADNmt), que es distinto del ADN nuclear, se hereda de la madre y permite la determinación del origen. Para evaluar el valor del análisis del ADNmt para establecer el origen étnico de las pacientes con CMTN, investigadores del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas (Dallas, EUA) examinaron 92 pacientes: 31 se describieron a sí mismas como afroamericanas, 31 se auto describieron como blancas y 30 se auto describieron como hispanas.

Los resultados revelaron que las pacientes hispanas tenían el tamaño del tumor mayor y la edad más joven de aparición, entre los tres grupos. Sin embargo, había una discrepancia entre el análisis de ADNmt y la etnicidad auto descrita en 13% de las 92 pacientes. La discordancia más alta (26%; ocho pacientes) se observó en las pacientes que se describieron a sí mismas como hispanas: tres tenían ascendencia nigeriana, y una demostró un haplogrupo K en el ADNmt (ascendencia judía Ashkenazi).

“Encontramos 12 diferencias entre las 92 pacientes, una cantidad significativa”, dijo el autor principal, el Dr. Roshni Rao, profesor asociado de cirugía en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas. “Algunas pacientes que se auto-identificaron como hispanas tenían ascendencia afroamericana. Se encontró que una mujer hispana resultó ser judía Ashkenazi. Tanto las afroamericanas como algunas poblaciones de judíos Ashkenazi tienen un mayor riesgo de cáncer de mama triple negativo. “Si usted sabe su ascendencia, entonces usted podría quedar incluida en el grupo que es estudiada a una edad más temprana”.

El estudio fue publicado en la edición digital del 1 de septiembre de 2016, de la revista Cancer.

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University of Texas Southwestern Medical Center