Prueba de sangre detecta mutaciones genéticas en cáncer de pulmón

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 09 Jun 2016

Un simple análisis de sangre puede detectar rápidamente y con exactitud, mutaciones en dos genes clave en los tumores de pulmón de células no pequeñas, lo que demuestra el potencial de la prueba como una herramienta clínica para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de las drogas dirigidas contra estas mutaciones.

Imagen: Un sistema de reacción en cadena de polimerasa digital de gotitas (ddPCR) (Fotografía cortesía de Bio-Rad Laboratories).

Los tumores de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) son la forma más común de cáncer de pulmón, diagnosticado en más de 200.000 personas en los EUA, cada año. Se estima que el 30% de los pacientes con NSCLC tienen mutaciones en cualquiera de los genes incluidos en un estudio reciente, y a menudo se pueden tratar con terapias dirigidas.

Los oncólogos en el Instituto de Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA) y sus asociados inscribieron, de forma prospectiva, a 180 pacientes con NSCLC, 120 de los cuales habían sido diagnosticados recientemente, y 60 de los cuales se habían vuelto resistentes a un tratamiento anterior, permitiendo que la enfermedad hiciera una recidiva. Se analizó el ADN libre de células de los participantes para detectar mutaciones en los genes, receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) y Homólogo del Oncogen Viral del sarcoma de rata Kirsten (KRAS), y por una mutación en el EGFR separada que permite que las células tumorales se vuelvan resistentes a los medicamentos dirigidos de primera línea.

La prueba fue realizada con una técnica conocida como reacción en cadena de la polimerasa digital de gotita (ddPCR, Bio-Rad; Hércules, CA, EUA), que cuenta las letras individuales del código genético en el ADN libre de células para determinar la presencia de las mutaciones específicas. A cada participante también se le hizo una biopsia convencional de tejido para analizar las mismas mutaciones. Los resultados de las biopsias líquidos fueron comparados con los de las biopsias de tejido. El tiempo de espera hasta el reporte para la genotipificación del tejido se midió desde la fecha de la orden inicial de genotipificación hasta la notificación del resultado final.

Los datos mostraron que con las biopsias líquidas se obtienen los resultados mucho más rápidamente. El tiempo medio de respuesta para las biopsias de líquidos fue de 3 días, en comparación con 12 días para las biopsias de tejidos en pacientes recién diagnosticados y 27 días en pacientes resistentes a los medicamentos. También se encontró que la biopsia líquida era muy exacta. En los pacientes recién diagnosticados, el “valor predictivo” de la ddPCR en plasma fue del 100%, para la mutación de EGFR primaria y la mutación KRAS, lo que significa que un paciente que dio positivo por una mutación estaba seguro de tener esa mutación en su tumor. Para los pacientes con la mutación de resistencia EGFR, el valor predictivo de la prueba ddPCR fue del 79%, lo que sugiere que el análisis de sangre fue capaz de encontrar casos adicionales con la mutación que se pasaron por alto en las biopsias estándar.

Lynette Sholl, MD, una patóloga, dijo: “Los datos del estudio son convincentes. Hemos validado los hallazgos de los autores por los resultados, comparando las biopsias líquidas y de tejidos en 34 pacientes con NSCLC. Para funcionar como una prueba clínica en el mundo real, la biopsia líquida tiene que proporcionar datos fiables, precisos y logísticamente prácticos. Eso es lo que hemos visto con la prueba de sangre a base de ddPCR. La prueba tiene una gran utilidad tanto para los pacientes recién diagnosticados con NSCLC como para aquellos con una recurrencia de la enfermedad. Es rápida, es cuantitativa, ya que indica la cantidad de ADN mutante en una muestra, y se puede emplear fácilmente en un centro de tratamiento contra el cáncer”. El estudio fue publicado el 7 de abril de 2016, en la revista JAMA Oncology.

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Dana-Farber Cancer Institute

Bio-Rad