Secuenciación de sangre identifica las infecciones de cáncer pediátrico antes de que presenten síntomas

Las infecciones son complicaciones comunes, pero potencialmente mortales que afectan a los pacientes inmunocomprometidos con cáncer; la infección del torrente sanguíneo (BSI) es una complicación común y potencialmente mortal del tratamiento para el cáncer.

La predicción de las BSI antes del inicio de los síntomas clínicos permitiría una terapia preventiva, pero no existe una prueba de detección confiable. Actualmente, los pacientes reciben tratamiento profiláctico con un antibiótico de amplio espectro para prevenir la infección y se cambian a antimicrobianos más específicos cuando presentan síntomas de infección.


Los científicos médicos del Hospital de Investigación Infantil St. Jude (Memphis, TN, EUA) evaluaron la sensibilidad y especificidad de la prueba de secuenciación de ADN microbiano libre de células (mcfDNA-seq) para el diagnóstico de enfermedades infecciosas con el fin de detectar infecciones del torrente sanguíneo antes de su inicio. El equipo incluyó a 47 pacientes que tenían una mediana de 10 años, con leucemia recidivante o refractaria, en su estudio. Se recogieron muestras clínicas de sangre remanentes durante la quimioterapia y el trasplante de células hematopoyéticas. Las muestras recolectadas durante los siete días anteriores y al inicio de los episodios de BSI, junto con las muestras de control negativo de los participantes del estudio, se sometieron a pruebas ciegas utilizando una prueba de mcfDNA-seq (Karius, Inc, Redwood City, CA, EUA).

El equipo descubrió el patógeno infeccioso en 12 de los 16 episodios para una sensibilidad predictiva del 75%, y en 12 de los 15 episodios de infección bacteriana para una sensibilidad predictiva del 80%. Mientras tanto, la sensibilidad diagnóstica fue del 83% en general y del 88% para las infecciones bacterianas. Los investigadores también analizaron 33 muestras de control negativo. No se encontraron organismos bacterianos o fúngicos en 27 de las muestras; una especificidad del 82%, y en 30 de las 33 muestras no encontraron ningún organismo patógeno del torrente sanguíneo común, una especificidad del 91%.

El equipo señaló que esta sensibilidad predictiva del 75% es mayor que su valor favorable predefinido de 50%, escogido porque refleja la eficacia del tratamiento antibacteriano profiláctico. Sin embargo, señalaron que la especificidad del 82% que informaron haría que la detección de esta manera no sea práctica debido a la tasa alta de resultados falsos positivos. Los autores concluyeron que un patógeno clínicamente relevante puede ser identificado por mcfDNA-seq días antes del inicio de BSI en la mayoría de los episodios, lo que podría permitir, en muchos casos, un tratamiento preventivo. El estudio fue publicado el 19 de diciembre de 2019 en la revista JAMA Oncology.

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Hospital de Investigación Infantil St. Jude
Karius, Inc