Mutaciones genéticas asociadas con cáncer de próstata agresivo

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 27 Apr 2017

Un estudio internacional ha identificado mutaciones genéticas heredadas del ADN, en la región del gen de la Kallikreína 6 (KLK6) que están conectadas a una predisposición para algunos hombres a desarrollar cáncer de próstata agresivo (PC).

Imagen: Una micrografía de un adenocarcinoma prostático (convencional, tipo acinar) con invasión perineural. Biopsia de próstata, coloración de H&E (Fotografía cortesía de Wikimedia).

Al igual que las pruebas de diagnóstico desarrolladas sobre la base de la asociación entre la mutación genética BRCA y el riesgo de cáncer de mama en las mujeres, que cambió el método de prevención y tratamiento para este cáncer, el descubrimiento de la conexión de la región KLK6 con el PC agresivo puede cambiar el curso de la atención del paciente con cáncer de próstata.

El estudio fue dirigido por el Dr. Alexandre Zlotta del Hospital Mount Sinaí y el Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum, parte del Sistema de Salud en Toronto (Ontario, Canadá) y el Dr. Paul Boutros del Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario (OICR). El diagnóstico precoz del cáncer de próstata agresivo es una importante necesidad no satisfecha. Hasta ahora, ninguna prueba podía predecir la gravedad del tipo de cáncer de próstata- la prueba actual de PSA (basada en KLK3, que se encuentra cerca de KLK6) sólo identifica el riesgo de PC, no su gravedad.

“Como oncólogo sé de primera mano lo valioso que sería tener una herramienta genética que podría ayudar a elegir el mejor curso de acción para mis pacientes”, explicó el Dr. Zlotta; “les ayudaría a los pacientes con una enfermedad indolente a no recibir tratamientos innecesarios y, por ende, a no sufrir los efectos secundarios y poder ayudar en el diagnóstico y dirigir a los pacientes con enfermedad agresiva a que reciban el tratamiento apropiado”.

Para identificar las mutaciones relevantes, los investigadores analizaron muestras de sangre de 1.858 hombres de 3 cohortes independientes en Europa y América del Norte. El estudio mostró un aumento de 3 veces en el riesgo de cáncer de próstata agresivo para los hombres con la mutación KLK6. La frecuencia de las variantes génicas varió de 6-14% de la población de hombres con PC.

Las variantes de KLK6 también predijeron de forma independiente el fracaso del tratamiento después de la cirugía o la radiación para PC en otra cohorte independiente de 130 hombres.

El estudio fue publicado el 14 de marzo de 2017 en la revista Journal of the National Cancer Institute (JNCI).