Análisis de sangre estratifica riesgo de cáncer de próstata y mama años antes del diagnóstico

El cáncer es la segunda causa principal de muerte a nivel mundial, y el diagnóstico tardío contribuye de forma significativa a la mortalidad. El cribado rutinario solo está disponible para unos pocos tipos de cáncer, mientras que otros enfoques de detección temprana varían en su eficacia. Las pruebas basadas en sangre pueden ayudar a identificar cambios biológicos tempranos, pero detectar el cáncer antes del diagnóstico clínico sigue siendo difícil.

Un nuevo estudio muestra que los cambios en el ADN de muestras de sangre almacenadas distinguieron a algunas personas que más tarde desarrollaron cáncer de próstata o de mama de aquellas que permanecieron libres de cáncer. 

Imagen: Resumen gráfico (Crédito de la imagen: Cheng N, Ouellette TW, Skead K, et al. El ADN libre de células plasmáticas previo al diagnóstico revela señales tempranas de riesgo de cáncer de próstata y mama hasta ocho años antes de la detección clínica. Cell Genomics (2026). DOI:10.1016/j.xgen.2026.101364)

Investigadores de la Universidad de Oxford, en colaboración con la Universidad de Toronto, examinaron los patrones de metilación del ADN como posibles señales tempranas del desarrollo del cáncer. La metilación implica etiquetas químicas que regulan la actividad génica, incluida la actividad relacionada con el crecimiento celular, la función inmunitaria y la inflamación. El trabajo forma parte de un programa de investigación más amplio que utiliza la secuenciación por inmunoprecipitación de ADN metilado libre de células para perfilar muestras de sangre. 

Los investigadores analizaron muestras de sangre almacenadas de 491 participantes del Ontario Health Study que no tenían cáncer cuando se recogieron las muestras. Algunos participantes desarrollaron posteriormente cáncer de mama o de próstata, mientras que otros siguieron libres de cáncer. Las muestras se recogieron hasta nueve años antes de un diagnóstico de cáncer, lo que permitió al equipo examinar los cambios que precedieron a la detección clínica.

La señal temprana más sólida se asoció con el cáncer de próstata. Los cambios de metilación en regiones del ADN denominadas silenciadores identificaron a personas con mayor riesgo entre cinco y ocho años antes del diagnóstico. Las señales de cáncer de mama fueron menos precisas en general, pero los cambios en regiones denominadas potenciadores permitieron distinguir a mujeres con mayor y menor riesgo entre 1,5 y ocho años antes del diagnóstico. Los hallazgos se publicaron en Cell Genomics el 21 de septiembre de 2026.

Los autores sugieren que este enfoque podría ayudar finalmente a identificar a las personas que necesitan un cribado del cáncer de próstata más proactivo, al tiempo que reduce las pruebas innecesarias entre quienes tienen menor riesgo. Consideran poco probable que los resultados sobre el cáncer de mama, por sí solos, respalden un cribado a nivel poblacional, pero podrían ser útiles para una evaluación complementaria del riesgo. Los hallazgos respaldan una investigación adicional sobre las pruebas de sangre mínimamente invasivas junto con los enfoques de cribado existentes. 

“En conjunto, estos estudios trazan una progresión desde la detección de tumores establecidos hasta la identificación de las señales sistémicas más tempranas del desarrollo del cáncer, lo que respalda un futuro en el que las pruebas de sangre mínimamente invasivas podrían complementar el cribado existente y ayudar a identificar a las personas que más se beneficiarían de una vigilancia más estrecha”, dijo Philip Awadalla, profesor de genética molecular en Salud Poblacional de Oxford y en el Instituto de Big Data de la Universidad de Oxford

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Oxford Population Health
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