IA predice con precisión mutaciones genéticas en muestras patológicas rutinarias para atención oncológica más rápida
Actualizado el 11 Jul 2025
Las decisiones actuales sobre el tratamiento del cáncer suelen basarse en pruebas genéticas, que pueden ser costosas, requerir mucho tiempo y no siempre estar disponibles en los principales hospitales. Para los pacientes con adenocarcinoma de pulmón, un paso crucial en el tratamiento son las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el ADN del tumor. Estas mutaciones ayudan a los médicos a seleccionar tratamientos personalizados, pero las pruebas genéticas requeridas no solo son costosas, sino también lentas y pueden dificultar la atención oportuna. Ahora, un nuevo estudio sugiere que la inteligencia artificial (IA) tiene el potencial de optimizar la atención oncológica al predecir con precisión las mutaciones genéticas a partir de muestras patológicas rutinarias, reduciendo la necesidad de pruebas genéticas rápidas y mejorando la eficiencia en la toma de decisiones clínicas.
Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí (Nueva York, NY, EUA) y del Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering (Nueva York, NY, EUA) han desarrollado un modelo de IA que puede predecir mutaciones genéticas utilizando portaobjetos de patología estándar teñidos con H&E. Este innovador enfoque se entrenó utilizando un amplio conjunto de datos de portaobjetos de patología de adenocarcinoma de pulmón, cotejados con resultados de secuenciación de última generación. El modelo analiza estos portaobjetos, que suelen utilizarse para biopsias diagnósticas rutinarias, para detectar mutaciones como las del gen EGFR. Al identificar mutaciones del EGFR, cruciales para la selección de terapias dirigidas, el modelo de IA puede reducir potencialmente la dependencia de pruebas genéticas costosas y laboriosas, ofreciendo una alternativa más rápida y accesible para el tratamiento personalizado del cáncer.
El modelo de IA se probó con muestras de pacientes vivos en el Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering como parte de un ensayo clínico silencioso en tiempo real. Los hallazgos, publicados en Nature Medicine, demostraron que la IA podía predecir con fiabilidad las mutaciones del EGFR y reducir la necesidad de pruebas genéticas rápidas en más de un 40 %. Este es un avance significativo en la integración de la IA en el diagnóstico del cáncer. Los investigadores planean expandir este modelo de IA para detectar otras mutaciones relacionadas con el cáncer y ampliar sus aplicaciones, con el objetivo de obtener la aprobación regulatoria y su posible uso clínico en diversos entornos sanitarios. Esto podría, en última instancia, conducir a un diagnóstico más rápido, un tratamiento más personalizado y mejores resultados para los pacientes.
“Nuestros hallazgos demuestran que la IA puede extraer información genética crucial directamente de las muestras de patología rutinarias”, afirmó el Dr. Gabriele Campanella, profesor adjunto del Departamento Windreich de Inteligencia Artificial y Salud Humana de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí. “Esto podría agilizar la toma de decisiones clínicas, conservar recursos valiosos y acelerar el acceso de los pacientes a terapias dirigidas al reducir la dependencia de ciertas pruebas genéticas rápidas”.
Enlaces relacionados:
Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinaí
Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering Sinaí
