La AMP publica guía de mejores prácticas para laboratorios clínicos que ofrecen pruebas HRD
Actualizado el 27 Jun 2025
La prueba de deficiencia de recombinación homóloga (HRD) identifica tumores incapaces de reparar eficazmente el daño del ADN mediante la vía de reparación de la recombinación homóloga. Esta deficiencia suele estar asociada a una mayor inestabilidad genómica y sirve como posible biomarcador para predecir la respuesta a ciertas terapias contra el cáncer.
Si bien existen múltiples ensayos de HRD, difieren en sus definiciones de HRD, los biomarcadores que evalúan y los algoritmos que emplean. Estas variaciones pueden afectar las decisiones de tratamiento, especialmente en pacientes que podrían beneficiarse de terapias con inhibidores de la poli(ADP-ribosa) polimerasa (PARP). Para abordar esta cuestión, la Asociación de Patología Molecular (AMP, Rockville, MD, EUA), la principal sociedad profesional de diagnóstico molecular a nivel mundial, ha publicado sus recomendaciones de buenas prácticas para los laboratorios clínicos que desarrollan y realizan pruebas de HRD.
Para desarrollar estas recomendaciones publicadas en The Journal of Molecular Diagnostics, el Comité de Práctica Clínica de la AMP reunió a un panel de expertos para revisar las prácticas actuales y evaluar la literatura médica relacionada con la detección molecular de la EHR en entornos clínicos. El Grupo de Trabajo de Detección de la EHR en Cáncer de AMP incluyó representantes de la Asociación de Centros Oncológicos Comunitarios, la Sociedad Americana de Oncología Clínica y el Colegio Americano de Patólogos.
El Grupo de Trabajo de HRD (HRD) de la AMP elaboró 12 recomendaciones centradas en el diseño y la validación de ensayos de HRD. Estas directrices se basan en datos de encuestas, la revisión de más de 4.300 publicaciones científicas revisadas por pares, la experiencia profesional y el consenso de expertos en la materia. Las recomendaciones abordan aspectos técnicos de la inestabilidad genómica y el análisis de HRD, incluyendo la interpretación de las cicatrices genómicas a partir de los resultados de la secuenciación de nueva generación (NGS) tumoral y de línea germinal, y la relevancia clínica de los biomarcadores de HRD.
“Como parte de nuestra evaluación, identificamos una variabilidad considerable en muchos aspectos de las pruebas de HRD, incluyendo los requisitos de las muestras, los tipos de tumores, las metodologías moleculares y los biomarcadores evaluados”, afirmó la Dra. Alanna J. Church, presidenta del Comité de Práctica Clínica 2025 de la AMP y directora asociada del Laboratorio de Patología Pediátrica Molecular del Dana-Farber/Centro Oncológico Infantil de Boston. “Este nuevo informe ofrece recomendaciones basadas en la evidencia para los ensayos de diagnóstico de HRD con el fin de ayudar a mejorar la estandarización, la transparencia y la calidad en los laboratorios, así como la atención a nuestros pacientes con cáncer”.
“Estas recomendaciones tienen como objetivo orientar a los laboratorios clínicos que ofrecen pruebas de HRD y destacar las áreas que requieren mayor investigación y validación”, añadió la Dra. Susan Hsiao, Ph.D., presidenta del Grupo de Trabajo de Detección de HRD en Cáncer de la AMP y profesora asociada de patología y biología celular en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia. “La AMP mantiene su compromiso de perfeccionar estas recomendaciones a medida que el conocimiento científico y la tecnología continúan evolucionando”.
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