Nuevo descubrimiento en células inmunes de la sangre abre camino a prueba diagnóstica para Parkinson

La enfermedad de Parkinson es el trastorno neurológico de más rápido crecimiento a nivel mundial y es el segundo más común después de la enfermedad de Alzheimer. El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa, lo que significa que empeora progresivamente, y actualmente no existe cura ni medicamentos que puedan ralentizar o detener su progresión. El diagnóstico de Parkinson se basa principalmente en la evaluación clínica de los síntomas motores, lo que puede dar lugar a retrasos en el diagnóstico o incluso a un diagnóstico erróneo. La detección temprana es fundamental, ya que los tratamientos farmacológicos actuales son más eficaces cuando se administran en las primeras etapas. Un nuevo descubrimiento relacionado con las células inmunitarias de la sangre ha acercado a los investigadores a la identificación de un biomarcador sanguíneo que podría ayudar a los médicos a personalizar los tratamientos para la enfermedad de Parkinson.

En un esfuerzo colaborativo, investigadores del Centro de Investigación de la Enfermedad de Parkinson WEHI (Victoria, Australia) identificaron una nueva conexión entre las células inmunitarias de la sangre y la enfermedad de Parkinson. Esta investigación fue parte de un proyecto que analizó datos de más de 500.000 personas, lo que lo convirtió en el estudio más grande de su tipo. Los glóbulos blancos desempeñan un papel clave en las respuestas inmunitarias y la inflamación, y se sabe que las personas con enfermedad de Parkinson presentan niveles más altos de neuroinflamación. Los investigadores descubrieron que los cambios en los niveles de ciertas células inmunitarias de la sangre podrían servir como un marcador potencial para la progresión de la enfermedad de Parkinson, lo que los acerca al desarrollo de un análisis de sangre para diagnosticar y monitorear la enfermedad. La disfunción mitocondrial se ha asociado durante mucho tiempo con el Parkinson, y un biomarcador potencial para evaluar la salud mitocondrial ha sido la medición del "número de copias de ADN mitocondrial" (mtDNA-CN).

Sin embargo, el nuevo estudio, publicado en NPJ Parkinson's Disease, desafía la comprensión previa del vínculo entre el mtDNA-CN y la enfermedad de Parkinson, sugiriendo que puede no deberse a la disfunción mitocondrial como se pensaba anteriormente. Las mitocondrias, las estructuras productoras de energía en las células, tienen su propio ADN, que es distinto del ADN nuclear. Cada célula contiene múltiples mitocondrias, cada una con múltiples copias de ADN mitocondrial. Algunas células, como las del corazón, requieren una gran cantidad de mitocondrias, mientras que otras necesitan muchas menos. Dado el papel significativo de la disfunción mitocondrial en la enfermedad de Parkinson, anteriormente se creía que medir el mtDNA-CN en muestras de sangre podría servir como un biomarcador útil. Dado que contar con precisión el número de copias de ADN mitocondrial es casi imposible, el equipo de WEHI desarrolló un algoritmo de software para estimar el recuento a partir de datos de secuenciación de ADN obtenidos de muestras de sangre. Inicialmente probaron este método en un conjunto de datos de más de 10.000 participantes.

Los resultados revelaron que los niveles más bajos de ADN mitocondrial en la sangre no estaban directamente relacionados con un mayor riesgo o gravedad de la enfermedad de Parkinson, contrariamente a las suposiciones previas. Esta aparente conexión desapareció cuando los investigadores tuvieron en cuenta los diferentes tipos de células en la sangre. En cambio, encontraron una asociación más fuerte con ciertas células inmunes, específicamente los neutrófilos y los linfocitos, que son tipos de glóbulos blancos. Esto sugiere que el vínculo informado anteriormente entre el mtDNA-CN y el Parkinson en realidad está impulsado por las respuestas inmunes en la sangre, en lugar de la disfunción mitocondrial. Basándose en estos hallazgos, los investigadores replicaron su estudio utilizando datos del Biobanco del Reino Unido, que incluyó a casi 500.000 participantes, lo que lo convierte en el estudio más grande sobre el mtDNA-CN en la enfermedad de Parkinson hasta la fecha. Esta replicación confirmó sus resultados y subrayó la solidez de su metodología. Los investigadores han puesto el software especializado, llamado mitoCN, a disposición de otros equipos de investigación en todo el mundo, con el objetivo de avanzar en los estudios más allá de la enfermedad de Parkinson.

"El objetivo final es poder detectar la enfermedad de Parkinson de una manera similar al programa nacional de detección del cáncer de intestino, para que las personas puedan tener acceso a la medicación más temprano", dijo la profesora Melanie Bahlo, una de las investigadoras que dirigió el estudio.

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Centro de investigación de la enfermedad de Parkinson WEHI