El perfil molecular mejora el diagnóstico en niños con cánceres de alto riesgo

El cáncer sigue siendo la principal causa de muerte relacionada con enfermedades entre los niños en la mayoría de los países desarrollados, y aproximadamente una cuarta parte de estos pacientes son diagnosticados con cánceres agresivos, de alto riesgo o recurrentes, enfrentando una deprimente tasa de supervivencia a cinco años de menos del 30 %. Diagnosticar estas afecciones con precisión puede ser un desafío, e incluso los sobrevivientes a menudo sufren efectos secundarios de por vida debido a los duros tratamientos necesarios para su recuperación. Ahora, los investigadores han demostrado que a través de la medicina de precisión, no sólo los diagnósticos pueden ser más precisos, sino que la implementación temprana de tratamientos dirigidos y guiados con precisión también puede mejorar las tasas de supervivencia sin progresión a dos años para pacientes jóvenes con cáncer.

El Programa Nacional de Medicina de Precisión Cero Cáncer Infantil (ZERO) (Randwick, Australia), inicialmente dirigido a niños con cánceres de alto riesgo, ahora incluye a todos los pacientes jóvenes con cáncer en Australia. Desde su inicio en 2017, el programa ha inscrito a más de 1.600 niños. El ensayo clínico inaugural de ZERO, que se desarrolló entre 2017 y 2022, arrojó información sobre las predisposiciones genéticas al cáncer al identificar variantes genéticas en la línea germinal, o riesgo de cáncer genómico infantil, en el 16 % de los niños con cánceres de alto riesgo. El estudio reveló que la secuenciación del genoma completo (WGS) era más eficaz para detectar estas variantes de predisposición al cáncer de línea germinal que los métodos de prueba clínicos tradicionales. Esto se debe en gran medida a que más de la mitad de estas variantes no se habían detectado previamente en entornos clínicos estándar, ya que los pacientes no cumplían con los criterios de prueba convencionales. Además, alrededor del 70 % de estas variantes de la línea germinal no se asociaron previamente con los tipos de cáncer observados en los pacientes.

Imagen: inicialmente dirigido a niños con cánceres de alto riesgo, ZERO ahora incluye a todos los pacientes con cáncer jóvenes en Australia (foto cortesía de Zero Childhood Cancer)

Curiosamente, el 80 % de estas variantes recientemente identificadas tuvieron implicaciones para la vigilancia del cáncer y la reducción del riesgo entre los familiares de los pacientes, ofreciendo un beneficio mucho mayor que las prácticas clínicas estándar. Este hallazgo tiene profundas implicaciones tanto para los pacientes como para sus familias. En el futuro, los investigadores pretenden mejorar la aplicación de la medicina de precisión identificando nuevos objetivos que impulsan el cáncer, alineando estos objetivos con tratamientos más eficaces y menos dañinos y desarrollando métodos mejores y mínimamente invasivos para controlar el comportamiento del cáncer infantil. También planean acelerar el acceso a los ensayos clínicos ampliando la capacidad de combinar más objetivos con tratamientos adecuados y apuntar a integrar la medicina de precisión de manera más fluida en los sistemas de atención médica estándar.

“Las herramientas necesarias para implementar la medicina de precisión de manera más amplia no son baratas, pero son incuestionablemente prometedoras para estratificar mejor el diagnóstico e identificar los tratamientos dirigidos más probablemente efectivos para el cáncer de un individuo, junto con la reducción de costos ca medida que mejoran las capacidades computacionales y la automatización.me lleva a creer que, en el futuro, el perfil multiómico que impulsa la atención clínica guiada por la investigación será el estándar de oro, no sólo en el cáncer, sino también en muchas otras enfermedades”, dijo la profesora asociada Vanessa Tyrrell, directora de ZERO.

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Zero Childhood Cancer Program