Biomarcadores genómicos evalúan pronóstico de tratamiento de las leucemias

Se cree que el gen marcador biológico, factor de empalme 3B subunidad 1 (SF3B1), juega un papel fundamental en el pronóstico de los pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMD), un grupo de leucemias en las que la médula ósea no produce suficientes glóbulos sanguíneos sanos.

Las mutaciones de este gen, que es un componente importante de la maquinaria espliceosoma, indican una progresión de la enfermedad más favorable para los pacientes con el gen de "tipo salvaje", por lo tanto las pruebas para estas variantes de genes podrían proporcionar orientación importante para un enfoque de tratamiento de los SMD en base a la medicina personalizada.


QIAGEN NV (Hilden, Alemania) anunció que ha adquirido una licencia exclusiva mundial del biomarcador SF3B1 de la Universidad de Tokio (Japón), como parte de la continua expansión de su oferta de productos de oncohematología para investigación clínica y diagnóstico. También son parte del acuerdo tres biomarcadores espliceosoma adicionales implicados en diversos tipos de leucemia y dirigidos a variantes del factor auxiliar 1 de ARN nucleares pequeños U2 (U2AF1, U2AF35), el dedo de zinc (tipo CCCH), y los genes de motivo de unión al ARN 2 ricos en serina/arginina (ZRSR2) y los genes de factor de empalme 2 ricos en serina/arginina (SFRS2).

Esos genes se incluyen en el panel de genes GeneRead DNAseq Leukemia V2 de QIAGEN para secuenciación de nueva generación (NGS), lanzado a principios de este mes junto a otros 13 nuevos paneles de genes de cáncer, compatibles con cualquier secuenciador NGS y que se pueden personalizar para incluir otros genes o regiones de genes de interés clínico o biológico. La tecnología GeneRead proporciona el enfoque más rentable y eficiente para enriquecer los objetivos de los paneles de análisis de NGS. Los paneles utilizan tan sólo 10 nanogramos de material de partida de ADN por mezcla, requieren sólo tres horas para enriquecer los objetivos y reducir sustancialmente el tiempo la muestra aislada de ADN a las bibliotecas de secuenciación. Son compatibles para su uso con muestras incluidas en parafina fijadas con formalina (FFPE), no requieren instrumentos especializados y logran una cobertura líder en la industria mayor a 96% de las regiones de codificación, una especificidad mayor a 90% de lecturas sobre el blanco y una uniformidad de bases superior a 90% cubierta por al menos el 20% de la profundidad de cobertura media.

Vicente Fert, MSc, a cargo del programa de salud personalizada de QIAGEN dijo: "Sobre la base de una amplia cartera de diagnóstico molecular de las leucemias, QIAGEN continúa asociándose con investigadores clínicos de las compañías farmacéuticas y centros académicos para ampliar los beneficios de la medicina personalizada. Debido a que varias empresas farmacéuticas están desarrollando fármacos potenciales contra el cáncer dirigidos al gen SF3B1, este biomarcador también tiene potencial en codesarrollos para el diagnóstico con fines terapéuticos".


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QIAGEN N.V

University of Tokyo