Plataforma abierta de multiómica identifica subtipos pronósticos en cánceres hematológicos

Los cánceres hematológicos abarcan diversas entidades cuya biología y comportamiento clínico se comprenden mejor mediante análisis integradores en grandes cohortes. Sin embargo, los conjuntos de datos multiómicos y la información sobre resultados suelen estar desconectados entre estudios y grupos de edad, lo que limita las comparaciones entre enfermedades.

Un recurso que unifique los datos del genoma completo, el transcriptoma completo y los datos clínicos podría proporcionar información más profunda y clínicamente relevante. Nuevos hallazgos demuestran una plataforma que fusiona estos flujos de datos para acelerar el descubrimiento en neoplasias hematológicas.

El St. Jude Children's Research Hospital, en colaboración con la Sociedad Americana de Hematología (ASH) y el Laboratorio de Leucemia de Múnich, ha desarrollado el ASH HematOmics Program (ASHOP), un entorno de recursos y análisis abierto para cánceres de la sangre. ASHOP reúne datos genómicos, de expresión génica y resultados clínicos vinculados de 5960 pacientes con leucemia linfoblástica aguda (LLA), leucemia mieloide aguda (LMA), síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemia linfocítica crónica (LLC).

La plataforma integra la secuenciación del genoma completo (WGS), la secuenciación del transcriptoma completo (WTS) y anotaciones clínicas armonizadas, e incluye herramientas integradas que permiten a los usuarios explorar tipos y subtipos de cáncer, comparar grupos de pacientes e investigar resultados relacionados sin necesidad de conocimientos avanzados de programación.

La plataforma y sus hallazgos iniciales se publicaron en la revista Blood el 6 de abril de 2026. Mediante ASHOP, los investigadores demostraron que la combinación de datos genéticos y de expresión génica revela diferencias entre pacientes que de otro modo no serían evidentes. En una demostración, identificaron dos subgrupos de desarrollo dentro de una forma de leucemia de células B infantil; un subgrupo presentaba células cancerosas más inmaduras asociadas a la inflamación, mutaciones genéticas específicas y peores resultados.

Un segundo ejemplo se centró en la leucemia mieloide aguda (LMA) con mutación en NPM1 en adultos, donde los análisis de ASHOP distinguieron grupos con diferente actividad del gen HOX, patrones de mutación y niveles de madurez celular, lo que sugiere diferencias en el comportamiento de la enfermedad y la resistencia al tratamiento.

En conjunto, estos casos de uso ilustran cómo el portal unificado puede descubrir subtipos de leucemia biológica y clínicamente relevantes y permitir análisis que antes eran inviables en conjuntos de datos fragmentados. El equipo describe ASHOP como un recurso abierto único diseñado para acelerar el descubrimiento en enfermedades hematológicas.

“Se han generado grandes conjuntos de datos genómicos, transcriptómicos y clínicos sobre cánceres de la sangre en numerosos estudios, pero han permanecido desconectados. ASHOP reúne estos datos en una plataforma accesible para que los investigadores puedan abordar las neoplasias hematológicas de forma más integral y analizarlas con mayor profundidad para realizar nuevos descubrimientos”, afirmó Xin Zhou, PhD, del Departamento de Biología Computacional de St. Jude Children's Research Hospital.

“ASHOP es mucho más que una simple recopilación de datos hematológicos; es una herramienta y un recurso interactivo que permite a los usuarios analizar los datos sin necesidad de conocimientos avanzados de programación. La secuenciación genómica ha sido fundamental para impulsar los avances en las enfermedades hematológicas, y esta base de datos permite a la comunidad hematológica explorar variantes genómicas, interpretar correlaciones clínicas y descubrir posibles dianas terapéuticas”, dijo Robert Negrin, MD, presidente de ASH.

Enlaces relacionados
St. Jude Children's Research Hospital
American Society for Hematology
Munich Leukemia Laboratory,