Nuevo grupo sanguíneo descubierto ayudará a identificar y tratar a pacientes

El antígeno del grupo sanguíneo AnWj, un marcador de superficie descubierto en 1972, ha sido un misterio en cuanto a su origen genético, hasta ahora. La causa más común de ser AnWj-negativo está relacionada con trastornos hematológicos o ciertos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno. Sin embargo, solo un número muy pequeño de personas son AnWj-negativas debido a factores genéticos. Si bien ABO y Rh son los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos, la compatibilidad sanguínea entre grupos menos conocidos, como AnWj, puede ser fundamental para salvar vidas. Las personas que son AnWj-negativas corren el riesgo de sufrir una reacción a la transfusión si reciben sangre AnWj-positiva. Los investigadores han descubierto ahora el trasfondo genético del antígeno AnWj, lo que permite la identificación y el tratamiento de pacientes poco frecuentes que carecen de este grupo sanguíneo. Este descubrimiento allana el camino para el desarrollo de nuevas pruebas de genotipado para detectar a las personas con el fenotipo AnWj-negativo heredado, reduciendo el riesgo de complicaciones en las transfusiones sanguíneas.

La investigación, dirigida por investigadores de la Universidad de Bristol (Bristol, Reino Unido), ha identificado un nuevo sistema de grupo sanguíneo, MAL, el 47º sistema conocido, como el hogar del antígeno AnWj. El equipo descubrió que el antígeno AnWj se encuentra en la proteína Mal. Más del 99,9% de las personas son AnWj-positivas, y esas personas expresan la proteína Mal de longitud completa en sus glóbulos rojos. En contraste, esta proteína estaba ausente en las células de los individuos AnWj-negativos. El estudio identificó deleciones homocigóticas en el gen MAL asociadas con el fenotipo AnWj-negativo heredado. Entre los participantes había cinco individuos genéticamente AnWj-negativos, incluida una familia de árabes-israelíes. Una de las muestras de sangre analizadas era de una mujer que había sido identificada por primera vez como AnWj-negativa en la década de 1970.

Los investigadores emplearon la secuenciación completa del exoma, que analiza las regiones codificantes de proteínas del ADN, para demostrar que estos raros casos hereditarios fueron causados por deleciones homocigotas en el gen MAL, que codifica la proteína Mal. Confirmaron que Mal es responsable de la unión de los anticuerpos AnWj de estos raros pacientes a través de experimentos que mostraron reactividad específica con células que contenían el gen MAL normal, pero no el gen mutante. Los hallazgos de esta investigación fueron publicados en la revista Blood.

“Hay mucho trabajo que se necesita para demostrar que un gen realmente codifica un antígeno de grupo sanguíneo, pero es algo que nos apasiona, realizar estos descubrimientos en beneficio de pacientes raros en todo el mundo”, dijo Nicole Thornton, directora del laboratorio de referencia de glóbulos rojos del IBGRL en NHS Blood and Transplant, que formó parte del grupo de investigación “Ahora se pueden diseñar pruebas de genotipado para identificar a los pacientes y donantes genéticamente negativos para AnWj. Estas pruebas se pueden agregar a las plataformas de genotipado existentes”.