Primera prueba rápida y asequible para beta talasemia demuestra precisión diagnóstica del 99 %

Los trastornos de la hemoglobina se encuentran entre las enfermedades monogénicas más prevalentes a nivel mundial. Entre los diversos trastornos de la hemoglobina, la beta talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario, afecta aproximadamente al 1,5 % de la población mundial, y se diagnostican 40.000 recién nacidos anualmente. Los pacientes con beta talasemia a menudo requieren transfusiones de por vida para sobrevivir. Muchas personas con el rasgo beta-tal desconocen su condición y el riesgo de tener un hijo con la enfermedad si su pareja también porta el rasgo. En consecuencia, la detección temprana y el diagnóstico oportuno son fundamentales para controlar la beta-talasemia, tanto para el asesoramiento genético como ayuda en la planificación familiar como para prevenir y manejar complicaciones clínicas posteriores. Ahora, una prueba de beta talasemia ofrece una solución precisa y conveniente, que ayuda a las parejas a tomar decisiones sobre reproducción informadas, garantiza una atención materna adecuada y facilita el diagnóstico temprano en los bebés.

La prueba Gazelle Hb Variant de Hemex Health (Portland, OR, EUA) es capaz de identificar 19 afecciones de hemoglobinopatía, que incluyen tanto la enfermedad y el rasgo beta-tal como la enfermedad y el rasgo de células falciformes. La prueba se realiza en el dispositivo de diagnóstico in vitro Gazelle, que es compacto, resistente y alimentado por batería. Gazelle está diseñado para un uso rentable por parte de trabajadores sanitarios principiantes, incluso en áreas con acceso, recursos o electricidad limitados. El dispositivo captura digitalmente la información del paciente y los resultados para almacenarlos, imprimirlos o transmitirlos posteriormente. Aprobado para identificar la anemia falciforme y la beta-talasemia en un número cada vez mayor de países, Gazelle integra versiones miniaturizadas de tecnologías confiables, ópticas innovadoras e inteligencia artificial. Con un precio similar al de un iPhone, Gazelle ofrece pruebas individuales de bajo costo. Su detección sensible y sus capacidades de cuantificación precisa le permiten identificar enfermedades o rasgos beta-tal en bebés de tan solo seis meses y anemia falciforme y rasgos en recién nacidos a partir de las 37 semanas de gestación.

Un estudio clínico que validó la precisión diagnóstica de la prueba Gazelle Hb Variant para la beta talasemia reveló que identificó correctamente a los sujetos con el rasgo beta-tal mayor, beta-tal intermedio y beta-tal con más del 99 % de precisión, en comparación con el estándar de oro de cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC). El estudio concluyó que Gazelle representa una solución rápida y asequible para la identificación de beta-tal en el punto de atención. Su capacidad demostrada para proporcionar resultados rápidos y precisos (disponibles en 8 minutos) sugiere la idoneidad de Gazelle para pruebas generalizadas de beta-tal en el punto de atención. La asequibilidad y conveniencia de la prueba podrían facilitar en gran medida las decisiones sobre reproducción informadas para millones de parejas, garantizar una atención materna adecuada y permitir un diagnóstico rápido en los bebés.

"Al combinar precisión y asequibilidad con accesibilidad en el sitio, Gazelle puede tener un impacto significativo en áreas del mundo con una alta prevalencia de beta-talasemia", dijo Patti White, directora ejecutiva de Hemex Health. “Antes de Gazelle, las pruebas de lotes de gran volumen en laboratorio, con su tiempo de respuesta lento, eran la mejor opción. Con Gazelle, los adultos jóvenes pueden hacerse pruebas cómodamente en centros de atención primaria o incluso en eventos de detección en escuelas u otros centros comunitarios”.