Prueba de sangre NGS detecta cualitativamente mutaciones de talasemia

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario causado por una molécula de hemoglobina anormal, que inhibe la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina o glóbulos rojos. La talasemia ocurre en aproximadamente 4,4 de cada 10.000 nacidos vivos en todo el mundo. El impacto varía de leve a severa y puede ser mortal. Se ha estimado que el 5-7 % de la población mundial porta un gen mutado que afecta la producción o función de la molécula de hemoglobina. La genómica ha ayudado a los médicos a comprender mejor la molécula de hemoglobina anormal que causa la talasemia y otras hemoglobinopatías, lo que permite tratamientos más específicos para los pacientes. Ahora, un kit de detección basado en el método de secuenciación de síntesis de sonda-ancla combinatoria, una tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS), puede detectar cualitativamente mutaciones de α-talasemia y β talasemia.

El kit de detección de genes de talasemia de BGI Genomics (Shenzhen, China) (método de secuenciación de síntesis de sonda-ancla combinatoria) obtuvo recientemente la aprobación CE-IVDD, lo que amplía la disponibilidad de pruebas genéticas en la detección, el diagnóstico y el tratamiento de la talasemia. Las muestras de sangre periférica se pueden utilizar para el cribado genético de la población general en busca de mutaciones de talasemia α y/o β, y el diagnóstico de pacientes y pacientes sospechosos con estas mutaciones, así como con hemoglobinopatía anormal. En regiones del mundo con alta prevalencia, los trastornos de la hemoglobina, como la talasemia, constituyen un grave problema médico y de salud pública. Estas regiones incluyen el Mediterráneo, la región de Medio Oriente y África del Norte (MENA), Asia Central, el subcontinente indio y el Sudeste Asiático.

Imagen: Prevención y tratamiento de la talasemia con genómica (Fotografía cortesía de BGI Genomics)

"La detección de talasemia a través de pruebas genéticas es vital para que los portadores y las parejas en riesgo puedan estar informados sobre su riesgo y las opciones para reducirlo", dijo Jingjing Xiao, gerente senior de productos de BGI Genomics. "Estas pruebas genéticas también son el estándar de oro para el diagnóstico de la talasemia".

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