Tecnología nueva diagnostica rápidamente la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un grupo de trastornos sanguíneos que generalmente se heredan de los padres. El tipo más común se conoce como anemia de células falciformes (ACF). Produce una anomalía en la hemoglobina, la proteína transportadora de oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos.

La anemia de células falciformes ocurre cuando una persona hereda dos copias anormales del gen de la β-globina que produce hemoglobina, una de cada padre. Este gen se encuentra en el cromosoma 11. Existen varios subtipos, dependiendo de la mutación exacta en cada gen de la hemoglobina. Un ataque puede ser provocado por cambios de temperatura, estrés, deshidratación y aumento de la altura sobre el nivel del mar.


Los biólogos moleculares, celulares y del desarrollo de la Universidad de Colorado (Boulder, CO, EUA), desarrollaron una nueva forma de diagnosticar enfermedades de la sangre como la anemia de células falciformes con sensibilidad y precisión y en solo un minuto. Su tecnología es más pequeña que una moneda de 25 centavos de dólar y requiere solo una pequeña gota de sangre para evaluar interacciones, disfunciones o mutaciones de proteínas. El equipo utilizó ensayos de desplazamiento térmico (TSA) para evaluar la estabilidad de la proteína en diversas condiciones. El procesamiento de tales pruebas tarda aproximadamente un día. Ahora, con la nueva tecnología, un ensayo de cambio térmico acústico (ATSA), pueden hacer lo mismo, pero más rápido y con mayor sensibilidad.

Las proteínas tienen una solubilidad específica a una temperatura específica. La solubilidad cambia cuando una proteína se une a otra, o cuando la proteína muta; midiendo la solubilidad a diferentes temperaturas, los científicos pueden saber si la proteína ha mutado. La ATSA utiliza ondas de sonido de alta amplitud, o ultrasonido, para calentar una muestra de proteína. Luego, la herramienta mide los datos de forma continua, registrando la cantidad de proteína que se ha disuelto en cada fracción de cambio en grados Celsius. El ATSA solo requiere una fuente de alimentación, un microscopio y una cámara tan simple como la de un teléfono inteligente. Debido a que la proteína está concentrada, tampoco es necesario aplicar un colorante fluorescente como a veces se requiere para resaltar los cambios de las proteínas en una TSA tradicional.

Yonghui Ding, PhD, investigador postdoctoral y primer autor del estudio, dijo: “El método es de siete a 34 veces más sensible. La ATSA puede diferenciar la proteína de las células falciformes de la proteína normal, mientras que el método tradicional de TSA no puede”. El estudio fue publicado el 15 de octubre de 2020 en la revista Small.

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Universidad de Colorado