Prueba para mutación genética diagnostica neoplasmas mieloides

Una amplia gama de neoplasias mieloides se asocian a mutaciones genéticas, que se producen cuando la médula ósea produce demasiados glóbulos o plaquetas.

Las tecnologías de secuenciación de próxima generación puede hacer el análisis simultáneo para mutaciones en múltiples genes asociados con neoplasias mieloides para diagnosticar, sub-clasificar, monitorizar y predecir el curso de la enfermedad. Las neoplasias mieloides son un grupo de neoplasias malignas hematológicas que incluyen la leucemia mieloide aguda (LMA), la forma más común de leucemia aguda de adultos, así como el síndrome mielodisplásico (MDS) y las neoplasias mieloproliferativas (MPN).


LeukoVantage (Quest Diagnostics, Madison, NJ, EUA) es una prueba desarrollada en el laboratorio que utiliza la secuenciación de próxima generación, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y otras técnicas para interrogar el ADN de los leucocitos (glóbulos blancos) en la sangre o en las muestras de médula ósea para detectar la presencia de mutaciones en los 30 genes más frecuentemente asociados con neoplasias mieloides.

Para el MDS, LeukoVantage puede detectar ciertos marcadores moleculares para ayudar a identificar las primeras etapas de la enfermedad, como complemento de las técnicas de diagnóstico convencionales. El MDS se diagnostica normalmente a través de una serie de pruebas que incluyen el hemograma (CBC), la morfología y el análisis citogenético (cromosómico). Para el MPN, LeukoVantage puede identificar marcadores moleculares que pueden ayudar a la selección de ciertas terapias dirigidas, como los inhibidores de Janus quinasa 2 (JAK2), y establecer un pronóstico.

LeukoVantage también ha demostrado que puede detectar mutaciones de genes en más de un 95% de los casos recién diagnosticados de LMA. Los médicos pueden utilizar esta información para ayudar en el diagnóstico de la enfermedad y su sub-clasificación, así como para establecer un plan de tratamiento con quimioterapia de inducción. Además, LeukoVantage puede ayudar en el establecimiento de un pronóstico y en el seguimiento de la enfermedad residual mínima y la enfermedad recurrente. En el caso tanto de la LMA y el MDS, LeukoVantage también puede proporcionar información para la selección de fármacos modificadores epigenéticos, que pueden ser menos tóxicos que la quimioterapia para los pacientes hospitalizados.

Frederic Waldman MD, PhD, director médico, de diagnóstico del cáncer, en Quest Diagnostics, dijo: “LeukoVantage es una prueba de laboratorio novedosa y clínicamente útil, pero eso es sólo una parte de su valor. Quest Diagnostics ofrece una amplia gama de servicios de acompañamiento para el diagnóstico y manejo de pacientes con neoplasias mieloides. Esas capacidades más grandes pueden ser más útiles para estas y otras enfermedades en las que la monitorización continua, apoyada por pruebas de laboratorio, es vital para promover la atención de calidad para los pacientes”.


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