Desarrollan pruebas basadas en ADN para grupo sanguíneo raro

Se han identificado las bases genéticas de la mayoría de los antígenos de los grupos sanguíneos; unos pocos han eludido permanentemente el descubrimiento a pesar de esfuerzos intensos motivados por su significancia clínica.

La identificación de polimorfismos genéticos ha permitido mejoras importantes en la seguridad de las transfusiones y la obstetricia, especialmente con el reciente desarrollo de plataformas de alto rendimiento para la genotipificación de los grupos sanguíneos.

Científicos de la Universidad de Vermont (Burlington VT, EUA) trabajando con colegas franceses, han descubierto las bases bioquímicas y genéticas de los antígenos del grupo sanguíneo Vel, que ha sido un misterio preocupante durante décadas, especialmente dado que los anticuerpos anti- Vel regularmente provocan graves reacciones transfusionales hemolíticas. La sangre Vel negativa (Vel-) es uno de los tipos de sangre más difíciles de suministrar en muchos países. Esto es debido, en parte, a la escasez del tipo de sangre Vel-, y también a la falta de detección sistemática para el tipo sangre Vel- en los donantes de sangre.

La proteína portadora Vel fue identificada por secuenciación por espectrometría de masas. La espectrometría de masas basada en la secuenciación de novo de péptidos identificó esta proteína que es una proteína pequeña integral, de un solo paso, de membrana 1 (SMIM1), previamente no caracterizada. Una cohorte de 70 individuos Vel- resultó ser uniformemente homocigota para la deleción de 17 nucleótidos en la secuencia de codificación de SMIM1. La homogeneidad genética del tipo sangre Vel- facilitó el desarrollo de dos pruebas muy específicas, basadas en ADN, para la rápida determinación del genotipo Vel, que se puede integrar fácilmente en las plataformas de genotipificación de grupos sanguíneos y se puede completar en unas pocas horas o menos.

Bryan Ballif, PhD, autor principal del estudio, dijo: “Nuestros hallazgos prometen proporcionar asistencia inmediata a los profesionales de la salud en caso de encontrarse con este tipo de sangre poco común pero desconcertante. La identificación y puesta a disposición de los grupos sanguíneos raros como la sangre Vel-negativo nos acerca a un objetivo de la medicina personalizada. Incluso si usted es una de las personas raras de cada 2.500, que es Vel-negativo, ahora sabemos cómo clasificar rápidamente la sangre y encontrarle la sangre más adecuada, en caso de que necesite una transfusión”. El estudio fue publicado el 23 de marzo de 2013, en la revista EMBO Molecular Medicine.

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University of Vermont