Solución de secuenciación del genoma completo busca resolver casos de enfermedades raras sin diagnóstico

Las enfermedades raras a menudo plantean desafíos diagnósticos persistentes para los pacientes y sus familias. Muchos pacientes pasan años sometiéndose a pruebas sin recibir un diagnóstico, e incluso las pruebas genéticas exhaustivas pueden pasar por alto o no interpretar los cambios causantes de enfermedad. Una nueva solución de pruebas lanzada recientemente combina la secuenciación del genoma completo, el análisis de ARN y el reanálisis continuo para apoyar el diagnóstico de enfermedades raras.

Ambry Genetics (Aliso Viejo, CA, USA) ha lanzado GenomeNext y GenomeReveal, una solución integral de secuenciación del genoma completo (WGS) diseñada para ayudar a mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras. GenomeNext analiza el genoma de un paciente utilizando una referencia de pangenoma diseñada para representar mejor la diversidad genética humana. El enfoque tiene como objetivo mejorar la detección de variantes en diversos orígenes ancestrales.

Imagen: GenomeNext utiliza una referencia pangenoma para representar mejor la diversidad genética humana y mejorar la detección de variantes, mientras que GenomeReveal integra análisis de ARN para ayudar a interpretar ciertos hallazgos de ADN (Fotografía cortesía de Ambry Genetics)

GenomeReveal añade análisis integrado de ARN, que puede proporcionar evidencia adicional para ayudar a interpretar ciertos hallazgos de ADN. Las pruebas también incluyen el programa Patient for Life de Ambry, mediante el cual el reanálisis proactivo iniciado por el laboratorio vuelve a evaluar los datos del paciente a medida que evoluciona el conocimiento sobre genes y enfermedades. Este reanálisis está diseñado para ofrecer reclasificaciones clínicamente significativas a los pacientes que anteriormente recibieron resultados negativos o inciertos.

Los datos publicados citados por Ambry muestran que el análisis de ARN puede aumentar significativamente el rendimiento diagnóstico. La investigación citada incluye un estudio de 2024 de JAMA Oncology sobre los resultados diagnósticos de la secuenciación concurrente de ADN y ARN en personas sometidas a pruebas de cáncer hereditario. Ambry también citó un estudio de 2025 de Genetics in Medicine que informó que el reanálisis proactivo impulsado por el laboratorio condujo a reclasificaciones positivas en el 5% de los casos de secuenciación del exoma inicialmente negativos o inciertos.

“Los avances en el uso de una referencia de pangenoma que representa una mayor diversidad humana, como el análisis de ARN, y el reanálisis continuo no son solo mejoras técnicas. Conducen a un enfoque más completo de la genómica clínica que permite una mejor detección de variantes, mejora el rendimiento diagnóstico en poblaciones diversas y proporciona información clínicamente significativa que evoluciona con el tiempo. Hacia ahí se dirige el campo, hacia una atención más integral, equitativa y de por vida para los pacientes”, afirmó la Dra. Wendy Chung, jefa del Departamento de Pediatría del Boston Children’s Hospital y profesora Mary Ellen Avery de Pediatría de la Harvard Medical School.

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