Un único ensayo permite el cribado neonatal simultáneo de tres trastornos genéticos graves

El cribado neonatal tiene como objetivo identificar trastornos genéticos graves en los primeros días de vida, cuando una intervención rápida puede ayudar a prevenir daños irreversibles. La atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave y la enfermedad de células falciformes pueden provocar una discapacidad rápida, infecciones graves o mortalidad temprana si no se reconocen a tiempo, lo que pone de relieve la necesidad de ensayos consolidados que se adapten a los flujos de trabajo habituales de cribado. Para responder a esta necesidad, un ensayo con marcado CE lanzado recientemente ahora cribará simultáneamente las tres afecciones.

B MOLBIOL, filial de Roche Diagnostics, ha presentado el kit LightMix Newborn TREC/SMN1/HBB, un ensayo de diagnóstico in vitro para cribado neonatal en países que aceptan el marcado CE. El kit permite detectar simultáneamente atrofia muscular espinal (AME), inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) y enfermedad de células falciformes (ECF) en un único ensayo diseñado para uso rutinario en laboratorio. Está dirigido a laboratorios hospitalarios privados y académicos que buscan una implementación estandarizada sin necesidad de un amplio desarrollo interno del método.

El ensayo funciona en sistemas LightCycler consolidados, lo que permite a los laboratorios que ya utilizan la plataforma incorporar el nuevo cribado con una mínima interrupción. Se describe como una prueba de primera línea que puede activar de inmediato diagnósticos confirmatorios y la planificación del tratamiento cuando los resultados indican riesgo. El kit amplía la cartera de diagnósticos tempranos de Roche, al tiempo que pone el acento en la integración en los flujos de trabajo de laboratorio existentes.

La detección precoz se destaca como fundamental para el beneficio clínico. Identificar la AME al nacer permite a los clínicos iniciar terapias dirigidas que pueden prevenir graves daños nerviosos, discapacidad permanente y la pérdida de hitos del desarrollo. En el caso de la ECF, el reconocimiento temprano favorece intervenciones como la penicilina preventiva y las inmunizaciones especializadas que pueden reducir la mortalidad infantil. En la IDCG, diagnosticar la afección antes de que se produzcan infecciones permite medidas potencialmente vitales, incluido el trasplante de médula ósea.

“Cuando un bebé nace con una afección como la AME o la IDCG, cada día cuenta. Detectar estas enfermedades antes de que aparezcan los síntomas no es solo una cuestión de diagnóstico precoz; es la diferencia entre que un niño prospere o se enfrente a una discapacidad grave de por vida. Al ampliar nuestras herramientas de cribado neonatal conformes en toda Europa, estamos ayudando a los laboratorios a dar el paso hacia soluciones de alta precisión que garanticen que ningún diagnóstico crítico se retrase”, dijo Marcus Droege, director ejecutivo de TIB MOLBIOL.