Nueva prueba realiza cuatro análisis genéticos prenatales con una sola muestra de sangre

El cribado genético prenatal a menudo requiere múltiples pruebas, extracciones de sangre y citas de seguimiento, lo que retrasa el acceso a información clínicamente relevante. Una visión temprana e integrada puede ayudar a los médicos a coordinar de forma más eficiente la atención del primer trimestre y reducir los flujos de trabajo de laboratorio fragmentados. Una nueva prueba ahora combina cuatro cribados genéticos prenatales respaldados por guías en una sola extracción de sangre materna ya desde las ocho semanas de gestación.

Myriad Genetics (Salt Lake City, UT, USA) ha lanzado FirstGene Multiple Prenatal Screen, presentada como la única prueba de laboratorio capaz de realizar cuatro cribados genéticos prenatales simultáneamente a partir de una sola muestra de sangre materna. La prueba está diseñada para simplificar un proceso de cribado tradicionalmente fragmentado al proporcionar un único informe integrado, con resultados esperados en aproximadamente 10 días. Según la compañía, la prueba no requiere una muestra de la pareja reproductiva.

El cribado consolida cuatro modalidades de cribado prenatal en un solo ensayo. Ofrece cribado cromosómico fetal para aneuploidías comunes, incluidas las trisomías 21, 18 y 13, aneuploidías de los cromosomas sexuales y la microdeleción 22q11.2. También incluye cribado fetal de un solo gen para 19 afecciones recesivas comunes y accionables. Además, el ensayo ofrece cribado de portadores para la paciente de 20 condiciones genéticas, incluidas fibrosis quística, atrofia muscular espinal, enfermedad de células falciformes y síndrome X frágil. También se incluye un cribado fetal de RhD para evaluar la compatibilidad RhD.

Las métricas de rendimiento presentadas por Myriad indican una sensibilidad analítica superior al 98% y una especificidad analítica superior al 99% para el cribado global. Por componente, el cribado cromosómico fetal se sitúa por encima del 99% de sensibilidad analítica y especificidad; el cribado fetal de un solo gen, por encima del 98% de sensibilidad analítica y por encima del 99% de especificidad analítica; el cribado de portadores de la paciente, por encima del 99% de sensibilidad analítica y especificidad; y el cribado fetal de RhD, por encima del 99% de sensibilidad analítica y especificidad para la llamada de variantes del número de copias. La validación analítica de la prueba se publicó en Clinical Chemistry.

La introducción de FirstGene amplía la oferta prenatal de Myriad Genetics', que también incluye Prequel Prenatal Screen, Foresight Carrier Screen y SneakPeek Early Gender Test. La compañía afirma que el enfoque combinado está destinado a ayudar a los médicos a ofrecer información accionable antes en el embarazo.

“El cribado FirstGene representa la próxima generación del cribado genético prenatal, utilizando un enfoque novedoso para obtener una amplia gama de información clínica a partir de una sola muestra de sangre. Proporcionar cuatro resultados prenatales clave con un tiempo de respuesta competitivo ayuda a los médicos a tomar decisiones informadas durante el embarazo de una paciente. Un pedido. Una extracción. Un informe. Cuatro cribados simultáneos”, dijo Brian Donnelly, director comercial de Myriad Genetics.

“Como obstetra/ginecólogo, sé que en la atención prenatal el momento y el acceso importan. Cada prueba adicional, extracción de sangre o cita de seguimiento puede generar fricción tanto para las pacientes como para los proveedores y puede retrasar el acceso a información importante que ayuda a las pacientes a comprender mejor su embarazo. El cribado FirstGene permite a los obstetras solicitar múltiples cribados genéticos prenatales recomendados a partir de una sola muestra de sangre materna, lo que ayuda a los médicos a ofrecer información más completa antes en el embarazo y a apoyar conversaciones oportunas e informadas con las pacientes”, dijo Dallas Reed, MD, asesor médico principal de Myriad Genetics.