Pruebas genéticas mejoran detección integral del cáncer mamario basada en riesgo

El cribado del cáncer de mama se ha fundamentado durante mucho tiempo en directrices basadas en la edad, asumiendo un riesgo similar en todas las mujeres, a pesar de la clara evidencia de que el riesgo individual varía considerablemente. Este enfoque uniforme puede llevar a un cribado excesivo en mujeres con bajo riesgo y a la pérdida de oportunidades de prevención y detección temprana en aquellas con mayor riesgo. Un amplio estudio estadounidense demuestra que adaptar los calendarios de cribado a una evaluación exhaustiva del riesgo personal puede reducir la probabilidad de cánceres más avanzados, a la vez que permite a las mujeres acceder de forma segura al nivel de cribado que realmente necesitan.

El estudio fue coordinado por la Universidad de California, San Francisco (UCSF, San Francisco, CA, EUA) como parte del estudio WISDOM (Mujeres Informadas para la Detección Dependiendo de las Medidas de Riesgo). En lugar de asignar mamografías anuales basándose únicamente en la edad, el enfoque comienza con una evaluación detallada del riesgo que incorpora la genética, la densidad mamaria, el historial médico, los factores de estilo de vida y modelos de riesgo validados. Posteriormente, se asignan a las mujeres intervalos de detección personalizados y estrategias de prevención adaptadas a su riesgo individual.

Las participantes se clasificaron en cuatro categorías de riesgo. A las mujeres con menor riesgo se les recomendó posponer la prueba de detección hasta los 50 años o hasta que aumentara su riesgo previsto, mientras que a las de riesgo promedio se les realizó cada dos años. Se recomendó una mamografía anual para las mujeres con riesgo elevado, y a las de mayor riesgo se les realizó una prueba de detección dos veces al año, alternando entre mamografía y resonancia magnética, independientemente de su edad. Las participantes con mayor riesgo también recibieron orientación personalizada sobre la reducción del riesgo, incluyendo cambios en el estilo de vida y la consideración de medicamentos preventivos.

La primera fase del estudio WISDOM incluyó a 46.000 mujeres en todo Estados Unidos. Los resultados mostraron que el cribado basado en el riesgo no aumentó la incidencia de cánceres de mama en etapas avanzadas en comparación con la mamografía anual. Cabe destacar que las mujeres prefirieron considerablemente el enfoque personalizado: casi el 90 % de las que tuvieron la opción optaron por el cribado basado en el riesgo. Los hallazgos se publicaron en JAMA y demuestran que el cribado individualizado puede ser seguro y eficaz a nivel poblacional.

El estudio también reveló que el 30 % de las mujeres portadoras de variantes genéticas de alto riesgo no tenían antecedentes familiares de cáncer de mama y, según las directrices actuales, no habrían sido elegibles para las pruebas genéticas. Al combinar las pruebas de mutaciones de alto impacto con puntuaciones de riesgo poligénico, el modelo refinó las estimaciones de riesgo y reasignó hasta el 14 % de las participantes a categorías de cribado más adecuadas. El trabajo en curso a través de WISDOM 2.0 busca mejorar la identificación temprana de mujeres con riesgo de cánceres agresivos y ampliar las estrategias de prevención personalizadas.

“Estos hallazgos deberían transformar las guías clínicas para la detección del cáncer de mama y la práctica clínica”, afirmó la Dra. Laura J. Esserman, MBA, primera autora del estudio. “El enfoque personalizado comienza con la evaluación del riesgo, que incorpora factores genéticos, biológicos y de estilo de vida, lo que puede orientar estrategias de prevención eficaces”.

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Universidad de California en San Francisco