Nueva prueba genética permite diagnóstico más rápido de enfermedades raras
Actualizado el 02 Dec 2025
El diagnóstico de enfermedades raras suele implicar una búsqueda prolongada e incierta de la causa genética subyacente. Las pruebas tradicionales requieren múltiples análisis independientes, aunque muchos pacientes siguen sin respuestas. Una nueva solución clínica ofrece ahora una forma más rápida y completa de descubrir enfermedades hereditarias: una única prueba que mapea el genoma completo con mayor precisión y captura variantes complejas que los métodos anteriores pasan por alto.
La prueba, desarrollada e implementada por el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Nijmegen, Países Bajos), en colaboración con el Centro Médico de la Universidad de Maastricht+ (Maastricht, Países Bajos), se basa en la secuenciación genómica de lectura larga, que mide el ADN en fragmentos mucho más grandes y reconstruye los seis mil millones de componentes básicos con una precisión significativamente mayor que los métodos de lectura corta. Radboudumc ha comenzado su uso clínico a gran escala con 5.000 pruebas al año, inicialmente dirigidas a la ceguera hereditaria y las discapacidades intelectuales graves.
Los resultados del estudio muestran que la secuenciación de lectura larga aumenta la rentabilidad diagnóstica en más de un diez por ciento para algunas enfermedades raras y puede detectar variaciones estructurales difíciles de identificar con los métodos convencionales. La técnica también captura modificaciones del ADN que influyen en la actividad genética, lo que ofrece una comprensión más profunda de los mecanismos de la enfermedad. Las investigaciones sugieren que el análisis continuo de estos genomas completos podría aumentar la rentabilidad diagnóstica hasta en un quince por ciento. La evidencia publicada de estudios de tecnología genómica respalda su idoneidad y fiabilidad para la práctica clínica habitual.
Se espera que la introducción de esta prueba sustituya alrededor de quince diagnósticos independientes, reduzca el tiempo de diagnóstico y ayude a descubrir nuevas causas hereditarias de enfermedades. Para las familias, un diagnóstico definitivo aporta claridad, alivio emocional y una mayor capacidad para conectar con otras personas que enfrentan afecciones similares. Los médicos también pueden evaluar mejor el riesgo reproductivo futuro y proporcionar información pronóstica más precisa. A medida que la secuenciación de lectura larga se convierte en un nuevo estándar clínico, los hospitales anticipan respuestas más tempranas y conocimientos genéticos más completos para miles de pacientes cada año.
“La secuenciación de lectura larga puede sustituir a otras quince pruebas genéticas en la práctica clínica, lo que agiliza y hace más eficiente el diagnóstico”, afirmó el profesor de Tecnologías Genómicas Alexander Hoischen. “Espero que se convierta en el nuevo estándar para el diagnóstico genómico y la única prueba que realizaremos en el futuro”.
Enlaces relacionados:
Centro Médico de la Universidad de Radboud
Centro Médico de la Universidad de Maastricht+
