Pruebas genéticas Trifecta predicen riesgo de muerte súbita cardíaca y arritmia

Las arritmias, como la fibrilación auricular y la muerte súbita cardíaca, pueden desarrollarse con pocos síntomas iniciales, lo que expone a los pacientes a complicaciones graves antes de que comience el tratamiento. Las pruebas genéticas actuales solo detectan una parte del riesgo hereditario de una persona, lo que limita su utilidad clínica. Un nuevo estudio ha introducido una puntuación de riesgo genético más precisa que combina variantes raras, variantes comunes y datos del genoma completo para predecir mejor quién tiene mayor probabilidad de desarrollar arritmias.

El método, desarrollado por investigadores de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern (Chicago, Illinois, EUA), integra los tres principales métodos de análisis genómico, ofreciendo un marco unificado capaz de detectar mutaciones raras, sumar la influencia de variantes de riesgo comunes y analizar todo el genoma no codificante en busca de señales reguladoras ocultas. Este análisis combinado proporciona una visión genética más completa que las pruebas disponibles actualmente.

Mediante la secuenciación del genoma completo, los investigadores examinaron datos genéticos de 523 participantes con arritmias confirmadas, algunos con insuficiencia cardíaca, y validaron rigurosamente cada caso a través de registros clínicos y datos obtenidos mediante dispositivos. Posteriormente, compararon estos hallazgos genómicos con los de 596 participantes de control, de 40 años o más, procedentes de un biobanco y sin antecedentes de cardiopatía. Se integraron datos de variantes raras, puntuaciones poligénicas y características genómicas para calcular puntuaciones de riesgo individualizadas.

El marco combinado permitió a los investigadores identificar a las personas con mayor riesgo, con una razón de probabilidades considerablemente mejorada en comparación con cualquier método genético individual. Los hallazgos, publicados en Cell Reports Medicine, también resaltan el potencial de las terapias dirigidas basadas en el perfil genético completo del paciente. Los médicos podrían detectar el riesgo antes de que aparezcan los síntomas, fundamentar las decisiones sobre las estrategias de seguimiento y determinar si se justifican medidas preventivas como la implantación de un desfibrilador.

Este enfoque unificado también subraya la necesidad de una mayor adopción de las pruebas genéticas en cardiología. A pesar de su valor, actualmente solo una pequeña fracción de los pacientes elegibles se somete a estas pruebas. Ampliar la formación y la concienciación de los médicos podría permitir que estas herramientas de estratificación de riesgo influyan de forma más generalizada en la práctica clínica.

“Es un enfoque muy interesante que combina variantes genéticas raras con variantes genéticas comunes y, además, incorpora información del genoma no codificante”, afirmó la Dra. Elizabeth McNally, coautora del estudio. “Hasta donde sabemos, nadie ha utilizado este enfoque integral antes, por lo que realmente sienta las bases para lograrlo”.

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Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern