Investigación adicional de pruebas FISH negativas para carcinoma de células renales mejora precisión diagnóstica

El diagnóstico preciso del carcinoma de células renales (CCR) es fundamental para determinar el tratamiento adecuado, pero los métodos diagnósticos estándar a veces pueden pasar por alto alteraciones genéticas importantes. Ahora, los investigadores han descubierto que realizar pruebas adicionales en casos de CCR con sobreexpresión del gen TRIM63 puede revelar mutaciones previamente no detectadas, lo que podría ampliar las opciones de tratamiento para los pacientes.

El estudio, realizado por investigadores del Centro Oncológico Rogel y el Departamento de Patología de la Universidad de Michigan Health (Ann Arbor, MI, EUA), se centró en un subtipo poco frecuente conocido como carcinoma de células renales con factor de transcripción asociado a microftalmia (CCR-MiTF), que se suele diagnosticar mediante hibridación fluorescente in situ (FISH). Estas pruebas detectan reordenamientos de los genes TFE3 y TFEB, marcadores genéticos clave para el CCR-MiTF, pero a veces pueden dar resultados falsos negativos, lo que provoca que no se identifiquen casos agresivos.

Imagen: los investigadores han identificado un biomarcador clave para mejorar el diagnóstico del carcinoma de células renales (fotografía cortesía de 123RF)

El equipo de investigación observó que algunos casos negativos para FISH presentaban una expresión elevada de TRIM63, un biomarcador conocido por su relación con el carcinoma de células renales MiTF. Esta observación motivó una investigación genómica más exhaustiva. Pruebas adicionales revelaron 20 muestras tumorales negativas para FISH pero positivas para TRIM63. Cabe destacar que en el 70 % de estos casos se confirmó posteriormente la presencia de reordenamientos del gen MiTF, lo que confirma que la sobreexpresión de TRIM63 puede ayudar a identificar resultados falsos negativos en los análisis estándar.

Estos hallazgos, publicados en Modern Pathology, sugieren que analizar la expresión de TRIM63 podría mejorar significativamente la precisión diagnóstica, asegurando que los pacientes con cánceres renales agresivos sean identificados correctamente y puedan acceder a tratamientos dirigidos y ensayos clínicos.

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Centro Oncológico Rogel de la Universidad de Michigan