Técnica de secuenciación de ADN más rápida revolucionará atención genómica en UCIN

Cuando los recién nacidos en estado crítico ingresan a la UCIN, cada minuto cuenta; sin embargo, las pruebas genéticas tradicionales pueden tardar varios días en obtener resultados. Muchos bebés con trastornos genéticos raros se deterioran rápidamente mientras los médicos esperan el diagnóstico para orientar el tratamiento. Ahora, los investigadores han desarrollado un flujo de trabajo innovador capaz de realizar secuenciación y análisis genómicos rápidos en tan solo unas horas, estableciendo un récord mundial para la secuenciación del genoma humano completo más rápida hasta la fecha.

Este avance es fruto de la colaboración entre el Hospital Infantil de Boston (Boston, MA, EUA), Broad Clinical Labs (Cambridge, MA, EUA) y Roche Sequencing Solutions (Pleasanton, CA, EUA). Juntos, el equipo demostró que la secuenciación e interpretación ultrarrápida del genoma puede pasar del concepto a la realidad clínica, lo que podría transformar el diagnóstico genético de los bebés en cuidados intensivos.

El proceso utilizó el prototipo de Secuenciación por Expansión (SBX) de Roche, una plataforma avanzada que secuencia e interpreta el ADN a una velocidad sin precedentes. Investigadores de Broad Clinical Labs aplicaron la tecnología a 15 muestras humanas, incluidas siete de la UCIN del Hospital Infantil de Boston y cinco casos históricos del Centro Manton para la Investigación de Enfermedades Huérfanas del mismo hospital. El análisis genómico más rápido se completó en menos de cuatro horas, identificando variantes genéticas directamente del ADN extraído.

Los métodos actuales de secuenciación genómica rápida disponibles en los hospitales suelen tardar varios días desde la recepción de la muestra hasta la generación del informe. En cambio, el nuevo enfoque reduce este plazo a tan solo unas horas, ofreciendo la posibilidad de diagnóstico y tratamiento el mismo día. Los resultados del estudio piloto, publicados en el New England Journal of Medicine, marcan un paso transformador para la medicina genética en cuidados intensivos neonatales, permitiendo a los médicos pasar de enfoques amplios basados en los síntomas a decisiones terapéuticas precisas basadas en la genética.

Tras el éxito de la prueba de concepto, el equipo prevé ampliar esta tecnología para un uso hospitalario más amplio, lo que permitirá una secuenciación rápida y a demanda en las unidades de cuidados intensivos. Este avance podría redefinir la forma en que los hospitales abordan el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras, ofreciendo a médicos y familias respuestas vitales cuando más se necesitan.

“Nuestro piloto simula un flujo de trabajo mediante el cual podríamos enviar una muestra de secuenciación genómica de un bebé por la mañana y obtener el diagnóstico/informe esa misma tarde”, afirmó la Dra. Monica Wojcik, MPH, primera autora del estudio. “En la UCIN, unas pocas horas podrían marcar la diferencia entre procedimientos innecesarios y un tratamiento específico que salve vidas. Los resultados de este estudio acercan a genetistas y médicos clínicos a la integración de la secuenciación genómica en el punto de atención en la atención estándar para centros de cuidados críticos”.

Enlaces relacionados:
Hospital Infantil de Boston
Broad Clinical Labs
Roche Sequencing Solutions