Detección genómica neonatal permite más diagnósticos que salvan vidas
Actualizado el 22 Oct 2025
La detección temprana de enfermedades genéticas raras en recién nacidos puede salvar vidas; sin embargo, los métodos de detección actuales solo identifican un número limitado de trastornos. La prueba estándar de punción del talón detecta solo 32 enfermedades, dejando muchas enfermedades tratables sin detectar. Ahora, un nuevo enfoque basado en la genómica demuestra el potencial de diagnosticar cientos de enfermedades infantiles adicionales en las dos semanas posteriores al nacimiento, lo que facilita un tratamiento más rápido y mejores resultados.
En un estudio con 1.000 recién nacidos, investigadores del Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI, Melbourne, Australia) y del Servicio de Genética Clínica de Victoria (VCGS, Melbourne, Australia) evaluaron la integración de la secuenciación genómica en el cribado sanguíneo neonatal. Utilizando la misma muestra de sangre obtenida para la prueba del talón, los investigadores analizaron 605 genes vinculados a enfermedades de inicio temprano, graves, pero tratables.
El estudio identificó a 16 bebés con alta probabilidad de padecer una afección genética, de los cuales solo uno se habría detectado con los métodos actuales. A un bebé se le diagnosticó linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH), una inmunodeficiencia grave, lo que permitió un tratamiento inmediato y un trasplante de médula ósea exitoso.
Los resultados del ensayo BabyScreen+ demostraron que el cribado genómico es técnicamente viable y aceptable para los padres, con resultados disponibles en un plazo de 14 días. El estudio reveló que el 99,5 % de los padres apoyaba la disponibilidad universal de la prueba, y el 93 % afirmó que la recomendaría. Los hallazgos, publicados en Nature Medicine, destacan la superioridad de las pruebas genómicas para identificar enfermedades que el cribado estándar a menudo pasa por alto.
El cribado genómico neonatal podría ampliar el rango de afecciones detectables para incluir aquellas relacionadas con cánceres infantiles, enfermedades cardíacas y trastornos neurológicos. Sin embargo, los investigadores enfatizan que será necesario abordar cuestiones como el costo, el almacenamiento de datos, la privacidad y el consentimiento de por vida antes de que se pueda implementar de forma generalizada.
“El cribado neonatal para enfermedades raras es una de las intervenciones de salud pública más eficaces. Sin embargo, la mayor capacidad de la medicina genómica para diagnosticar y tratar enfermedades raras ha dificultado la capacidad de los programas de cribado neonatal para mantener el ritmo”, declaró la profesora Zornitza Stark del MCRI. “Nuestro estudio reveló que la incorporación de la secuenciación genómica ofrece la oportunidad de ampliar sustancialmente la gama de enfermedades que se detectan, incluyendo aquellas que predisponen a cánceres infantiles, así como trastornos cardíacos y neurológicos, no detectables con las tecnologías estándar actuales”.
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