Pruebas proteicas en sangre podrían identificar huellas moleculares distintivas de múltiples enfermedades

Distinguir con precisión los cambios moleculares relacionados con enfermedades de las variaciones biológicas comunes ha sido un desafío en el diagnóstico clínico durante mucho tiempo, lo que a menudo provoca falsas alarmas en los resultados de los análisis de sangre. Muchos biomarcadores asociados con el cáncer, enfermedades cardiovasculares o autoinmunes también fluctúan durante infecciones o inflamaciones, lo que dificulta el aislamiento de señales específicas de la enfermedad. Ahora, un nuevo análisis a gran escala ha mapeado cómo miles de proteínas sanguíneas cambian a lo largo de múltiples enfermedades y etapas de la vida, ofreciendo una huella molecular más clara para la salud, la enfermedad y el envejecimiento. El mapeo de las huellas moleculares de las enfermedades allana el camino para el desarrollo de análisis de sangre de diagnóstico para uso clínico.

La investigación, realizada por un equipo internacional liderado por el Real Instituto Tecnológico KTH (Estocolmo, Suecia) y SciLifeLab (Estocolmo, Suecia), generó un recurso integral denominado Atlas Sanguíneo de Enfermedades Humanas. Este atlas, que abarca todas las enfermedades, mapea los cambios proteicos asociados a 59 enfermedades y rastrea la evolución del perfil sanguíneo de un individuo desde la infancia hasta la edad adulta. Mediante aprendizaje automático, el equipo identificó firmas moleculares específicas de enfermedades específicas, a la vez que separaba las señales universales relacionadas con la inflamación para crear paneles sanguíneos fiables.

Imagen: el gráfico del volcán resalta el impacto de la edad en el proteoma plasmático: cada punto representa una proteína, el rojo indica aumentos y el azul indica disminuciones desde la niñez hasta la edad adulta (fotografía cortesía de María Bueno Álvez)

El estudio, publicado en Science, reveló que los perfiles de proteínas sanguíneas contienen patrones moleculares altamente individualizados que se estabilizan en la edad adulta, pero cambian notablemente durante la progresión de la enfermedad. El análisis reveló que muchas proteínas elevadas en casos de cáncer o enfermedades autoinmunes también aumentan en infecciones, lo que indica vías inflamatorias compartidas. Sin embargo, la comparación directa permitió a los investigadores centrarse en marcadores verdaderamente específicos de la enfermedad, agrupando afecciones como las enfermedades hepáticas por sistema orgánico.

El atlas ayuda a resolver un importante problema de reproducibilidad en la investigación de biomarcadores, donde la mayoría de los estudios comparan muestras de enfermedades con controles sanos genéricos. Al analizar múltiples enfermedades en paralelo, los investigadores identificaron marcadores verdaderamente específicos de cada enfermedad y patrones moleculares comunes que podrían servir como dianas universales de diagnóstico, pronóstico o tratamiento. Los hallazgos también sugieren que los cambios en perfiles proteicos específicos pueden preceder al diagnóstico de cáncer, lo que respalda la investigación futura sobre la detección temprana basada en la proteómica.

“Al comparar estas enfermedades, podemos distinguir las falsas alarmas universales de inflamación de las señales verdaderamente específicas de la enfermedad”, afirmó Mathias Uhlén, profesor del Real Instituto Tecnológico KTH de Estocolmo y director del proyecto Atlas de Proteínas Humanas. “El mapeo de las huellas moleculares de la enfermedad es un paso crucial para desarrollar análisis de sangre eficaces en la práctica clínica”.

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Instituto Real de Tecnología KTH
SciLifeLab