Secuenciación de ARN de células individuales podría permitir diagnóstico no invasivo de trastornos sanguíneos

Los trastornos hematológicos suelen diagnosticarse mediante procedimientos dolorosos, invasivos y costosos de aspiración o biopsia de médula ósea. Estos enfoques limitan la adherencia del paciente y una utilidad más amplia, lo que genera la necesidad de alternativas más sencillas y menos invasivas. Ahora, un nuevo ensayo clínico global evaluará si la secuenciación unicelular basada en sangre puede ofrecer una alternativa fiable para el diagnóstico de afecciones como los síndromes mielodisplásicos (SMD).

10x Genomics (Pleasanton, CA, EUA) y el Instituto Weizmann de Ciencias (Rehovot, Israel), junto con su empresa derivada de diagnóstico traslacional, CLISEQ (Rehovot, Israel), han lanzado el ensayo clínico PERIBLOOD. Este estudio de tres años, que incluye a más de 1.500 participantes en varios continentes, comparará la secuenciación de ARN unicelular de sangre periférica con los resultados convencionales de médula ósea. La tecnología se basa en un descubrimiento del Instituto Weizmann que demuestra que las células madre hematopoyéticas circulantes pueden revelar señales diagnósticas para el SMD.

Imagen: el estudio evaluará si la secuenciación de una sola célula basada en sangre puede diagnosticar de manera confiable afecciones como los síndromes mielodisplásicos (foto cortesía de Shutterstock)

La investigación inicial, publicada en Nature Medicine, creó el primer modelo de referencia de células madre circulantes a lo largo de la vida humana y demostró un diagnóstico preciso de SMD a partir de sangre. CLISEQ licenció esta tecnología a través de Yeda, la división de comercialización del instituto, y la está llevando hacia su validación clínica. El ensayo utilizará la plataforma Chromium GEM-X de 10x Genomics para capturar miles de perfiles celulares por muestra, ofreciendo una visión molecular altamente detallada.

De tener éxito, este enfoque podría consolidar la secuenciación unicelular como un método diagnóstico mínimamente invasivo para una amplia gama de trastornos hematológicos. Además del diagnóstico, podría facilitar la monitorización, el seguimiento de la respuesta al tratamiento y mejorar la evolución de los pacientes, reduciendo la dependencia de procedimientos invasivos de médula ósea. Los resultados del ensayo también podrían orientar el desarrollo de futuros ensayos, ampliando el uso de la genómica unicelular en hematología.

"La tecnología unicelular tiene el potencial de cambiar la forma en que diagnosticamos y tratamos las enfermedades", afirmó Serge Saxonov, director ejecutivo de 10x Genomics. "Al permitir un análisis profundo a partir de una simple extracción de sangre, el éxito de este estudio allanaría el camino hacia diagnósticos más accesibles y menos invasivos".

"El descubrimiento de que las células madre hematopoyéticas circulan en la sangre, y no solo en la médula ósea, abre nuevas posibilidades para el diagnóstico sanguíneo", afirmó el profesor Liran Shlush, MD, PhD, del Instituto Weizmann.

"Los trastornos hematológicos suelen analizarse mediante procedimientos dolorosos, invasivos y costosos de aspiración/biopsia de médula ósea, lo que limita su utilidad y la adherencia del paciente", añadió Ophir Herbst, presidente de CLISEQ. "Los avances tecnológicos en la secuenciación unicelular abren por primera vez la posibilidad de ampliar la comprensión de los trastornos hematológicos al diagnóstico molecular no invasivo, lo que permite la monitorización, la respuesta terapéutica y la mejora de los resultados del paciente".

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