Mapa molecular revela conexiones previamente ocultas entre enfermedades

El cuerpo humano es un sistema complejo e interconectado, donde las alteraciones causadas por una enfermedad pueden promover la aparición de otras. Esta tendencia a que las enfermedades se presenten juntas, más allá de lo que cabría esperar por casualidad, se denomina coocurrencia. Si bien algunas asociaciones, como la enfermedad de Crohn y las úlceras, son bien conocidas, los mecanismos moleculares que subyacen a muchos de estos vínculos siguen siendo poco conocidos. Ahora, un estudio computacional a gran escala ha proporcionado una manera de mapear y explicar estas conexiones ocultas entre enfermedades, ayudando a identificar asociaciones infradiagnosticadas.

Un estudio del Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS, Barcelona, España) analizó datos moleculares de más de 4.000 pacientes de 45 enfermedades mediante un nuevo método computacional. Esta investigación representa el esfuerzo más significativo hasta la fecha para explicar las asociaciones clínicas entre enfermedades. Al combinar datos de expresión génica con modelos computacionales, los investigadores construyeron un mapa molecular para rastrear interacciones que hasta ahora habían permanecido ocultas.

Los resultados muestran que las similitudes en la expresión génica explican el 64 % de las conexiones conocidas en medicina. Se observaron interacciones positivas, donde una enfermedad favorece la aparición de otra, como el asma y la enfermedad de Parkinson. También se detectaron interacciones negativas, donde algunos pacientes parecen estar protegidos del desarrollo de otras enfermedades, como el cáncer y la enfermedad de Huntington.

El estudio, publicado en PNAS, destaca que el sistema inmunitario desempeña un papel fundamental, con alteraciones comunes en las vías inmunitarias detectadas en el 95 % de las enfermedades clínicamente relacionadas. Los subgrupos de pacientes basados en perfiles moleculares revelaron otras conexiones, como la relación entre ciertos subgrupos de cáncer de mama y el autismo o el trastorno bipolar. Este enfoque también podría beneficiar la investigación de enfermedades raras al descubrir asociaciones a pesar de la escasez de datos clínicos, lo que podría conducir a un mejor diagnóstico y a terapias personalizadas.

El equipo ha creado una plataforma web de acceso público donde los usuarios pueden explorar las interacciones positivas y negativas entre las enfermedades y sus posibles mecanismos moleculares. Este nuevo recurso podría mejorar la predicción del riesgo de enfermedad y contribuir a la medicina preventiva y personalizada, mostrando cómo las enfermedades se interconectan a través de vías biológicas compartidas. Abre las puertas al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas basadas en estos conocimientos moleculares.

“El estudio ha revelado que muchas asociaciones solo surgen en ciertos pacientes, lo que explicaría por qué dos personas con la misma enfermedad pueden tener trayectorias clínicas completamente diferentes”, afirmó Beatriz Urda, investigadora del BSC y autora principal del estudio. “Este enfoque nos permite identificar asociaciones potencialmente infradiagnosticadas y proponer mecanismos moleculares para explicar vínculos clínicos poco comprendidos hasta ahora”.

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BSC-CNS
Redes de similitud de enfermedades basadas en perfiles de expresión genética