Pruebas genómicas revelan objetivos de tratamiento en 90 % de los tumores sólidos avanzados
Actualizado el 02 Aug 2025
Los pacientes con tumores sólidos avanzados a menudo enfrentan opciones de tratamiento limitadas, en parte porque los métodos de análisis convencionales no detectan muchas de las mutaciones genéticas que podrían guiar las terapias dirigidas. Muchas alteraciones significativas ocurren en niveles bajos y pueden pasar desapercibidas con diagnósticos más simples, lo que conlleva la pérdida de oportunidades para una atención personalizada. Además, las pruebas de ADN estándar pueden pasar por alto fusiones genéticas (eventos genéticos inusuales que pueden impulsar el crecimiento del cáncer), dejando a los médicos sin información crucial para la planificación del tratamiento. La necesidad de análisis moleculares integrales, sensibles e inclusivos es crucial para garantizar la identificación de mutaciones sutiles pero terapéuticamente relevantes. Ahora, un nuevo estudio ha revelado que más del 90 % de las muestras tumorales contenían cambios genéticos que podrían ayudar a guiar las decisiones de tratamiento, lo que ofrece una nueva esperanza para la atención personalizada del cáncer.
El estudio, dirigido por Exact Sciences (Madison, WI, EUA), utilizó el ensayo OncoExTra de la compañía para analizar más de 10.000 muestras de tumores sólidos avanzados. La investigación abarcó 31 tipos de cáncer, incluyendo cáncer de mama, próstata, colorrectal, pulmón y ovario. El ensayo OncoExTra integra la secuenciación de ADN y ARN para proporcionar un perfil molecular completo de cada tumor. Este enfoque dual es particularmente valioso para detectar fusiones genéticas y otros eventos que podrían no ser evidentes mediante la secuenciación de ADN únicamente. Según los hallazgos, publicados en Oncotarget, el 29,2 % de las muestras presentaron biomarcadores vinculados a tratamientos aprobados, mientras que el 28,0 % se asociaron a terapias no aprobadas.
Además, el 7,5 % de las muestras contenían fusiones genéticas, lo que refuerza la importancia de incluir la secuenciación de ARN en el diagnóstico molecular, lo que ayudó a identificar altas tasas de fusiones genéticas en el cáncer de próstata y ciertos sarcomas. Los resultados validan la capacidad del ensayo para detectar una amplia gama de alteraciones genómicas clínicamente relevantes, incluyendo mutaciones raras o de bajo nivel y eventos de fusión. Al identificar estos eventos genéticos, la prueba allana el camino para terapias de precisión y mejores resultados para los pacientes. Este método de prueba avanzado revela oportunidades de tratamiento incluso en cánceres avanzados, lo que podría orientar una atención oncológica más personalizada en entornos clínicos reales.
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