Nueva herramienta genética para detección y tratamiento tempranos de enfermedades cardiometabólicas
Actualizado el 19 Jul 2025
Las enfermedades cardiometabólicas, que afectan el corazón, los vasos sanguíneos y la capacidad del cuerpo para procesar alimentos y generar energía, son difíciles de diagnosticar tempranamente debido a los complejos cambios genéticos que contribuyen a ellas. Identificar qué genes son responsables de estas enfermedades puede ser un desafío, ya que los cambios genéticos pueden superponerse o ser indirectos, afectando a los genes de maneras que no son inmediatamente obvias. Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) tradicionales tienen limitaciones, a menudo incapaces de identificar con precisión qué genes o cambios están causando directamente las enfermedades. La complejidad de las interacciones genéticas dificulta la detección y el tratamiento temprano de estas enfermedades. Ahora, los investigadores han desarrollado un nuevo enfoque para mejorar la precisión de la identificación de los genes responsables de las enfermedades cardiometabólicas, lo que podría permitir una detección y un tratamiento más tempranos.
Este nuevo método fue desarrollado por un equipo de la Universidad Case Western Reserve (Cleveland, OH, EUA), que creó una herramienta computacional llamada TGVIS (Pares Tejido-Gen, Variantes Causales Directas y Selector de Efectos Infinitesimales). La herramienta combina datos de GWAS existentes con información biológica adicional, como la forma en que el cuerpo utiliza el ADN para producir proteínas y otras moléculas esenciales para su funcionamiento. Esto permite que la herramienta identifique genes y cambios genéticos vinculados a enfermedades con mayor precisión. Para su estudio, el equipo se centró en 45 rasgos relacionados con el corazón y el metabolismo, utilizando datos genómicos de 31 tipos de tejidos diferentes. La herramienta ayudó a los investigadores a descubrir genes previamente ignorados, ofreciendo un método más preciso para identificar las causas genéticas de las enfermedades cardiometabólicas.
Los hallazgos, publicados en Nature Communications, muestran que el método demostró ser eficaz para mejorar la precisión de la identificación genética de rasgos cardiometabólicos y reveló nuevos genes que no se habían detectado en estudios previos. Esta herramienta no solo es prometedora para mejorar la investigación sobre enfermedades cardíacas y metabólicas, sino que también tiene un mayor potencial de aplicación en el estudio de otras enfermedades, como el cáncer de mama, el Alzheimer y las enfermedades cardiovasculares. Los próximos pasos incluirán la aplicación de la herramienta TGVIS para profundizar la investigación en estas áreas y perfeccionar el método para que el proceso de identificación sea más eficiente y específico.
“Hemos podido identificar nuevos genes que antes se habían pasado por alto, ampliando nuestro conocimiento sobre la base genética de las enfermedades”, afirmó el investigador principal, Xiaofeng Zhu. “Utilizamos TGVIS para estudiar 45 rasgos relacionados con el corazón y el metabolismo, utilizando datos genómicos de 31 tipos diferentes de tejidos corporales. Esto nos ayudó a identificar mejor qué genes probablemente causan estos rasgos. Incluso encontramos nuevos genes que estudios previos habían pasado por alto”.
