Pruebas genéticas benefician a adultos con enfermedades graves

Los trastornos genéticos suelen infradiagnosticarse en adultos, a pesar de su importante papel en la causa de enfermedades críticas, especialmente en las unidades de cuidados intensivos (UCI). Desde hace tiempo se ha creído que la probabilidad de encontrar enfermedades genéticas no diagnosticadas disminuye con la edad, lo que ha llevado a que las pruebas genómicas se limiten en gran medida a los pacientes pediátricos. Como resultado, muchos adultos no se someten a pruebas de detección de posibles enfermedades genéticas, a pesar de que estas pueden contribuir a complicaciones graves de salud. Las pruebas genéticas ya han demostrado ser beneficiosas para bebés y niños con sospecha de enfermedades genéticas, al proporcionar un diagnóstico temprano y permitir tratamientos rentables. Ahora, investigadores han descubierto que los trastornos genéticos son sorprendentemente comunes entre los adultos en la UCI, lo que sugiere que la mayoría de los pacientes críticos podrían beneficiarse de las pruebas genéticas.

El estudio fue realizado por investigadores de la Facultad de Medicina Perelman (Filadelfia, PA, EUA) que analizaron datos de secuenciación del exoma completo (WES) de 365 adultos de entre 18 y 40 años que ingresaron en la UCI del Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania. Los investigadores descubrieron que casi uno de cada cuatro pacientes tenía una afección genética que contribuía a su ingreso en la UCI, y casi la mitad de estos pacientes desconocían su diagnóstico genético. El estudio también reveló que estos diagnósticos podrían proporcionar pautas de tratamiento específicas para más del 75 % de los pacientes. Los investigadores enfatizaron que no se encontró correlación entre la edad del paciente y la probabilidad de tener un diagnóstico genético, lo que significa que los adultos mayores tenían la misma probabilidad de tener una afección genética causante de su enfermedad crítica que los adultos más jóvenes.

Los hallazgos, publicados en The American Journal of Human Genetics, también destacaron las importantes disparidades raciales en el acceso a las pruebas genéticas, ya que los pacientes negros tienen una probabilidad notablemente menor de tener diagnósticos genéticos documentados en comparación con sus contrapartes blancas y asiáticas. Esta disparidad probablemente se deba a sesgos en las prácticas de derivación médica y a barreras sociales. El estudio sugiere que las pruebas genéticas amplias podrían beneficiar enormemente a los adultos en estado crítico, proporcionando valiosa información farmacogenómica para orientar la dosificación de medicamentos y garantizar su eficacia. En el futuro, los investigadores planean secuenciar prospectivamente los genomas de pacientes ingresados en la UCI como parte de un estudio piloto para demostrar la utilidad de las pruebas genéticas en la atención rutinaria en la UCI.

“Las pruebas genéticas son económicas en comparación con una estancia en la UCI, pero rara vez se ofrecen a los adultos”, afirmó Theodore G. Drivas, profesor adjunto de Medicina en la Facultad de Medicina Perelman. “Nuestros hallazgos sugieren firmemente que deberíamos considerar ofrecer pruebas genéticas integrales a los pacientes como parte de su ingreso en la UCI; conocer el diagnóstico genético de un paciente puede significar una mejor atención, una mayor supervivencia y menos disparidades en la salud”.