Prueba diagnóstica basada en ARN-Seq mejora precisión diagnóstica de leucemia pediátrica

Una nueva prueba única está diseñada para cambiar la forma en que se pueden analizar las muestras de leucemia linfoblástica aguda (BCP-ALL).

Qlucore (Lund, Suecia) ha lanzado la primera prueba diagnóstica basada en ARN-seq con marcado CE para leucemia pediátrica, bajo el marco europeo de IVDR. Ya disponible para uso clínico, esta prueba optimiza la precisión diagnóstica, permitiendo un tratamiento más personalizado y mejores resultados para niños con este cáncer común. Esta prueba única y novedosa está destinada a revolucionar la forma en que se analizan las muestras de LLA-BCP. Incluye la clasificación de subtipos de expresión génica de leucemias de células B y el análisis de fusión génica.

La prueba, aprobada por las autoridades regulatorias, se beneficia de la clasificación de subtipos basada en aprendizaje automático, con una cobertura mejorada de subtipos y reduce el riesgo de tratamientos intensivos y costosos. Un 7 % adicional de las muestras se subtipifica mediante perfiles de expresión génica, lo que permite la detección de subtipos con reordenamiento de DUX4 y similares a ETV6::RUNX1. La prueba BCP-ALL simplifica el trabajo de laboratorio al utilizar  métodos y kits estándar de laboratorio húmedo, a la vez que combina la subtipificación basada en la expresión génica y las fusiones génicas en un solo informe clínico. Esta robusta prueba utiliza hasta tres indicadores de fusión génica diferentes para una mejor cobertura, y las fusiones génicas se presentan en niveles que incluyen todas las fusiones detectadas.

Esta prueba, de bajo costo, puede reemplazar las pruebas FISH con un ahorro significativo. Además, la secuenciación del transcriptoma completo (WTS) permite la anotación clínica de todas las fusiones, con futuras actualizaciones en el software, en lugar de en los flujos de trabajo del laboratorio. Al integrar el análisis genético avanzado con un software intuitivo, la prueba permite a los laboratorios de diagnóstico y a los médicos tomar decisiones informadas para una mejor atención al paciente.

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