Prueba de ADNtc en sangre demuestra precisa para detección de cáncer colorrectal
Actualizado el 11 Jun 2025
El cáncer colorrectal (CCR) sigue siendo la segunda causa principal de muerte por cáncer a nivel mundial, con más de 1,9 millones de casos nuevos y 930.000 muertes reportadas solo en 2020. La detección temprana mediante pruebas de detección periódicas es crucial para reducir tanto la incidencia como la mortalidad. Si bien los métodos actuales, como las pruebas de heces y los exámenes visuales, se utilizan ampliamente, existe un creciente interés en las pruebas de sangre como una alternativa menos invasiva. Un estudio prospectivo publicado en JAMA destaca una nueva prueba de ADN tumoral circulante (ADNtc) en sangre que demostró una sensibilidad del 79,2 % y una especificidad del 91,5 % para la detección del CCR, lo que sugiere que podría servir como una herramienta viable de detección no invasiva.
El estudio observacional poblacional, realizado por investigadores de la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York (Nueva York, EUA), tuvo como objetivo evaluar la precisión diagnóstica de esta prueba en investigación en una población numerosa de cribado con riesgo promedio. Se llevó a cabo entre mayo de 2020 y abril de 2022 en 201 centros de Estados Unidos y los Emiratos Árabes Unidos. Todos los participantes eran adultos asintomáticos de entre 45 y 85 años, considerados con riesgo promedio de cáncer colorrectal (CCR). El estudio se realizó a ciegas, sin que ni los participantes ni el personal del estudio conocieran los resultados de la prueba, para minimizar posibles sesgos. A los participantes se les realizó una extracción de sangre seguida de una colonoscopia estándar. Las muestras de sangre se recogieron in situ o mediante flebotomía móvil. La prueba de ADNtc está diseñada para detectar mutaciones relacionadas con el cáncer colorrectal en el torrente sanguíneo. Los resultados principales del estudio fueron la sensibilidad para el CCR, la especificidad para la neoplasia colorrectal avanzada y los valores predictivos positivos y negativos. La sensibilidad para detectar lesiones precancerosas avanzadas se evaluó como criterio de valoración secundario.
Entre 27.010 participantes en la cohorte evaluable, con una edad media de 58,1 años y un 55,8 % de mujeres, la prueba de sangre cumplió con todos los criterios preespecificados para sus criterios de valoración principales. Mostró una sensibilidad del 79,2 % para la detección de CCR y una especificidad del 91,5 % para la neoplasia colorrectal avanzada. La prueba alcanzó un valor predictivo negativo del 90,8 % y un valor predictivo positivo del 15,5 %. Sin embargo, su sensibilidad para detectar lesiones precancerosas avanzadas fue del 12,5 %, lo que no cumplió con el umbral predefinido. Los investigadores reconocieron ciertas limitaciones. El estudio solo evaluó la precisión diagnóstica única de la prueba de sangre y no la comparó con otros métodos de cribado existentes en términos de aceptabilidad del paciente o eficacia a largo plazo. Además, el impacto de dichas pruebas de sangre en la incidencia y la mortalidad por CCR, así como el intervalo ideal de cribado, sigue siendo incierto y requerirá una mayor exploración a través de futuros estudios y modelos. A pesar de estas limitaciones, el estudio se vio fortalecido por su amplia y demográficamente diversa muestra, proveniente de regiones urbanas y rurales de Estados Unidos. El uso de una plataforma de ensayo descentralizada, que permitió la inscripción tanto directa como local, fue fundamental para mantener el impulso de la inscripción durante la pandemia de COVID-19 y llegar a zonas subrepresentadas.
“En una población de detección de cáncer colorrectal con riesgo promedio, una prueba basada en sangre demostró una precisión aceptable para la detección del [CCR], pero la detección de lesiones precancerosas avanzadas sigue siendo un desafío y se necesitan esfuerzos constantes para mejorar la sensibilidad de la prueba”, escribieron los investigadores.
