Firma genética única basada en sangre diagnostica enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson se reconoce principalmente por su impacto en el sistema nervioso central. Los avances científicos recientes han centrado la atención en comprender la participación del sistema inmunitario en la aparición y progresión de la enfermedad. Ahora, un nuevo estudio ha revelado que ciertos tipos de células inmunitarias están más activas en pacientes con Parkinson.

En este estudio, investigadores del Centro de Investigación del Hospital Universitario de Montreal (CRCHUM, Montreal, Canadá) emplearon una tecnología de vanguardia llamada secuenciación de ARN de una sola célula (RNA-seq) para identificar subtipos celulares y examinar la expresión génica a nivel de célula individual. Sus hallazgos indicaron que en pacientes con Parkinson, las células inmunes en la sangre exhibieron signos de activación y sobreexpresaron genes vinculados a respuestas al estrés. Estos cambios en la expresión génica forman una firma biomarcadora distintiva para la enfermedad. Dada la ausencia actual de biomarcadores clínicos confiables para diagnosticar el Parkinson, los investigadores proponen que esta firma única de la enfermedad podría potencialmente permitir la detección más temprana a partir de una muestra de sangre. Además, estos biomarcadores pueden ayudar a diferenciar el Parkinson de otras afecciones similares, como los síndromes parkinsonianos como la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y la atrofia multisistémica (MSA).

En su estudio publicado en Brain, el equipo de investigación analizó muestras de sangre de 14 pacientes con párkinson confirmado y seis personas con síndromes parkinsonianos, comparándolas con un grupo de control de 10 personas sanas. La firma genética identificada permitió a los investigadores distinguir entre la enfermedad de Párkinson y los síndromes parkinsonianos. Estos biomarcadores podrían mejorar la precisión diagnóstica y facilitar la selección de participantes para ensayos clínicos destinados a probar nuevos tratamientos para el párkinson. El equipo de investigación proporciona ahora a la comunidad científica un atlas completo de los subtipos celulares del sistema inmunitario presentes tanto en personas sanas como en personas con párkinson.