Prueba no invasiva de metilación del ADN urinario diagnostica cáncer de vejiga

La cistoscopia, aunque es invasiva y relativamente costosa, sigue siendo el método de referencia para diagnosticar el cáncer de vejiga. La citología urinaria se utiliza habitualmente como herramienta diagnóstica complementaria, pero su aplicabilidad clínica es limitada debido a su reducida sensibilidad para detectar tumores de bajo grado y a la alta incidencia de falsos negativos. La detección temprana es vital para prevenir el cáncer de vejiga invasivo de músculo, que a menudo requiere cistectomía radical y aumenta significativamente el riesgo de mortalidad. Una prueba no invasiva de metilación del ADN urinario ha demostrado ahora una alta sensibilidad y especificidad para detectar el cáncer de vejiga invasivo o de alto grado.

Un estudio multicéntrico prospectivo dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ulsan (Seúl, Corea) evaluó el rendimiento de una prueba de metilación del ADN urinario (metilación PENK) y comparó su precisión diagnóstica con la prueba de proteína de matriz nuclear 22 (NMP22) y la citología de orina. El estudio, realizado en 10 sitios diferentes, involucró a participantes de 40 años o más con hematuria, que se sometieron a una cistoscopia dentro de los tres meses entre el 11 de marzo de 2022 y el 30 de mayo de 2024. Los resultados principales del estudio fueron la sensibilidad y especificidad de la prueba de metilación del ADN urinario para detectar cáncer de vejiga de alto grado o invasivo. Los objetivos secundarios incluyeron evaluar la precisión de la prueba para el cáncer de vejiga en general (en todos los estadios y grados) y comparar su sensibilidad y especificidad con las de la prueba NMP22 y la citología de orina.

En comparación con la prueba NMP22 o la citología de orina, la prueba de metilación del ADN urinario demostró una sensibilidad significativamente mejor para detectar tanto el cáncer de vejiga de alto grado o invasivo como el cáncer de vejiga en general. Los resultados, publicados en JAMA Oncology, revelaron que la prueba de metilación del ADN urinario tuvo una sensibilidad del 89 % para detectar el cáncer de vejiga de alto grado o invasivo, superando tanto a la prueba NMP22 como a la citología de orina con alta especificidad. Si bien la prueba exhibió un excelente valor predictivo negativo, se encontró que su valor predictivo positivo era menos óptimo. Estos hallazgos sugieren que la prueba de metilación del ADN urinario podría ser altamente sensible y específica para detectar el cáncer de vejiga de alto grado o invasivo.